Тест panorama отзывы

Панорама тест при беременности

2586 3 Марта 2017

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной. Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны. Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования.

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода.

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель).

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

• трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
• трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
• трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
• триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
• моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
• синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
• трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом.

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала).

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки).

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора.

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
3. Небольшой срок практического применения теста.
4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее.

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Неинвазивный пренатальный тест Панорама/ PANORAMA — отзыв

Всем привет.

Страшно представить, что не так уж и давно пренатальный скрининг не был обязательной процедурой и врачами предлагалось его делать лишь женщинам за 35 либо же входящим в группу риска. Проводится он в среднем в 12 недель беременности, но как до него дожить и не убить свою нервную систему напрочь?

Я не вхожу в группу риска и мне еще нет тридцати пяти, но! в анамнезе у меня анэмбриония (нормальное течение беременности при отсутствии в плодном яйце эмбриона), да и беременность по средством ЭКО (ИКСИ), при этом в виду малого количества полученных эмбрионов не удалось провести ПГД (Предимплантационная Генетическая Диагностика) — не было смысла. Так что, ввиду всего выше перечисленного причин для нервозности у меня было предостаточно.

Выход есть, правда не из дешевых — НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)!

Кому показан:

• Женщинам от 35 лет, так как с этого возраста повышается риск зачатия больного ребёнка
• Женщинам с плохими результатами первого скрининга
• Женщинам с наличием в анамнезе одной и более беременностей с хромосомными мутациями плода
• Женщинам у кого произошли выкидыш на раннем сроке либо замирание на любом сроке.
• Тест не имеет противопоказаний, так что сдать кровь на генетику можно просто ради своего спокойствия.

Так что же он из себя представляет и как проводится?

Это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать степень риска развития у ребенка хромосомных аномалий. НИПТ высокоточный метод, дающий точнось 99,9%, он так же позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении хромосомных патологий.

Проводить его можно уже с девятой недели беременности, так что это еще и ранняя диагностика.

Он совершенно безопасен для плода, так как используется только кровь матери, из которой в дальнейшем выделяется ДНК эмбриона.

Исследование выполняется в лаборатории Натера, США либо же с недавних пор и в России причем, так как в последнем случае нет необходимость отправки крови за рубеж, то и максимально сокращены сроки выполнения анализа — максимум 10 рабочих дней.

Итак, я выбрала тест «Panoramа», так как на мой взгляд он самый полный на мой взгляд, остальное уже излишки.

Panorama диагностирует:

Хромосомные патологии:

1. Трисомия 21

Синдром Дауна

2. Трисомия 18 — Синдром Эдвардса

3. Трисомия 13 — Синдром Патау

4. Триплоидия

Патологии половых хромосом:

5 . Синдром Клайнфельтера

6. Трисомия по Х-хромосоме

7. Моносомия по Х-хромосоме — Синдром Тёрнера

Микроделеционные синдромы:

8. Синдром 1р36 делеции

9. Синдром кошачьего крика

10. Синдром Прадера-Вилли

11. Синдром Ангельмана

12. Синдром Ди Джорджи

13 . Пол ребенка. Пол определяется в любом случае, так как некоторые из исследуемых патологий присущи либо девочкам либо мальчикам, но на этапе заполнения документов вы можете отказаться от информирования Вас о результате.

Ниже небольшая справочка по каждой патологии (по номерам) я подумала, что удобно, когда вся основная информация содержится в одном месте и нет надобности бороздить просторы интернета, но если она не представляет для вас интереса, то просто пролистайте вниз.

↓ ↓ ↓ ↓ ↓

Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого-седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины

Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами.

При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии,
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов.

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

• ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
• сколиоз (искривление позвоночника);
• пониженная плотность костей;
• густая слюна; плохие зубы;
• сниженная функция половых желёз (гипонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
• речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
• более позднее половое созревание.

Обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками. как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы».

Генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения

Как проходит процедура.

Все стандартно, как при обычном заборе крови — наполняется три пробирки общим объемом всего 20 мл.. Кровь берется из вены. При этом визит в лабораторию не обязателен. Вы можете заказать курьера, который утром привезет вам пустые пробирки, а вечером заберет заполненные, и организует их доставку в лабораторию. Сдать кровь можно например в поликлинике, заранее договорившись с доктором.

Таким образом тест становится доступным даже в отдаленных уголках России.

Сколько ждать.

Сроки озвучивают от 2-х до 7-ми рабочих дней, а в договоре пишут 8. Вот лично этого я не поняла, точнее я конечно понимаю, что это маркетинговый ход такой — подумать только два дня! — но по мне это жестоко. Просто надо понимать, что в большинстве случаев женщина идет на такой дорогой тест после неблагоприятного скрининга в женской консультации, а тут со второго дня нервозность усиливается, о вреде тревожного состояния у беременной женщины думаю объяснять не стоит…. Лично я по истечении первых двух дней, каждый час проверяла почту и расстраивалась раз за разом. Но это наверное вопрос не к тесту, а к лаборатории.

Проштудировав интернет и прочитав всевозможные форумы, я поняла, что результаты раньше обозначенного срока не приходят (максимум на один день раньше). У меня было в итоге так:

Итого 10 календарных дней ожидания, что эквивалентно 7-ми рабочим дням.

Кстати о результатах! Приходят они двумя частями, что не стало для меня неожиданностью спасибо форумам: 1-я часть — Скрининг на наследственные заболевания» (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери (пришлла на четвертый день) и 2-я часть — Заключение по синдромам плода (пол плода).

Итак, первая часть:

Это одни из самых распространенных мутаций.

Нужно понимать, что если у папы и мамы имеются дефектные гены, то существует очень большая вероятность рождения больного ребенка, в процентном соотношении она составляет 25%.

Исследуемые заболевания:

14 . Муковисцидоз

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией генатрансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.

15. Гемохроматоз

Наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет

16. Генилкетонурия

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

17. Галактоземия

Наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

18. Нейросенсорная тугоухость

нарушение слуха, обусловленное поражением слухового анализатора и проявляющееся односторонним или двусторонним снижением слуха, шумом в ушах, а также возникающими в связи с этим нарушениями социальной адаптации.

Вторая часть исследования содержит результат первых 13-ти синдромов, описанных мною выше. Напротив каждого синдрома указана вероятность наличия данной патологии у плода.

НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ показывает, что на 99,9% ваш ребенок здоров.

ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего, в этом случае вам необходимо обратиться к генетику, который в дальнейшем может направить вас на инвазивную диагностику.

РИСК НЕ ОПРЕДЕЛЕН — да, так тоже бывает, это происходит, когда не получается обнаружить ДНК плода в образце крови матери. В таком случае необходимо сдать кровь повторно.

В любом случае важно помнить, что «Panoramа» не диагностирует, а лишь показывает риски.

Подведем итоги:

Плюсы:

✔ Безопасность — нет риска инфицирования или прерывания беременности, так как метод неинвазивный

✔ Точный — 99,9%

✔ Ранняя диагностика патологий

✔ Можно сдать дистанционно

Минусы:

✔ Дорого

Хотя может ли стоить дорого здоровье?

Я рада, что сделала тест, теперь я сплю спокойно и с нетерпением, но уже другого рода, жду пренатальный скрининг первого триместра…УЗИ в частности:)

Много о неинвазивном пренатальном тесте, мой опыт с Panorama и Harmony

Хотела бы поделиться своим опытом, слегка разбавить восторженные отзывы о НИПТ и предоставить о них более детальную информацию, чем та, которую приводят в своих рекламных буклетах компании-производители и которую транслируют нам врачи. Из-за большого количества информации решила разбить пост на две части: в первой – о моем опыте, во второй – о самих тестах подробно.
О своем случае. Мне 34 года, вторая естественная беременность (сейчас 23 недели), неотягощенный анамнез.
Началось все с первого скрининга, который я пошла делать в ЦИР. На самом деле, я пошла делать там УЗИ (мне очень нравится Блохина, а вообще наблюдаюсь в ЖК), а кровь сдала, что называется, до кучи. По УЗИ комментариев не было, на следующий день по почте пришел результат скринига – все риски низкие, посмотрела – забыла. Через 4 дня мне позвонили из ЦИРа, спросили, консультировалась ли я со своим врачом, сказали, что это надо обязательно сделать как можно скорее и обязательно сходить к генетику, потому что плохие анализы по крови. К слову, плохие анализы по крови в моем случае: ХГЧ — 0,5 MoM, Papp-a — 0,35 MoM. На мой вопрос, что вообще все это значит, получила – «это может свидетельствовать о хромосомной аномалии плода. Я понимаю, вам сложно это принять сейчас… Я хорошо вас понимаю…». После таких слов я, признаться, напряглась. (До сих пор для меня загадка, преследовала ли врач ЦИРа цель меня запугать и отправить к ним на допанализы или все банально объясняется некомпетентностью и низким уровнем культуры общения с пациентами.)
На следующий день пошла в ЖК. Моя врач к моим плохим анализам отнеслась спокойно, рассказала, что низкий Papp-a – это далеко не всегда хромосомная аномалия, УЗИ хорошее и общие риски низкие, поэтому поводов переживать нет. Формально предложила генетика с последующей инвазивной процедурой, неформально сказала, если хочу спать спокойно, сделать НИПТ. Спать спокойно… знала бы она…:)
Про НИПТ я уже почитала до похода в ЖК. Конечно, читала в основном сайты компаний, которые и делают НИПТ, о том, какой это прорывной продукт в области пренатальной диагностики с точностью до 99,99% (подробнее о том, что стоит за этими цифрами во второй части). Отзывов в русскоязычном интернете мало, в основном – все довольны. Оно и понятно – у подавляющего большинства хромосомных аномалий нет, и если тест это подтверждает, он автоматически попадает в категорию «супер»;) Короче, тоже решила его сделать.
Через день сдала кровь в Геномеде для проведения теста Panorama (срок 13 недель). Однако через 2 недели (это средний срок выполнения НИПТ) получила неожиданный ответ – «…результат не был получен. Подобная ситуация встречается крайне редко и часто бывает обусловлена индивидуальными биологическими особенностями ДНК. Тем не менее, для проведения анализа рекомендовано повторное (бесплатное) предоставление материала.» Не знаю, почему мне рекомендовали пройти тест повторно. Надеялись ли они, что в следующий раз ДНК будет не таким особенным?:) Подробнее о причинах, почему НИПТ могут не дать результат, напишу во второй части.
Сдала кровь еще раз. Параллельно съездила на Опарина – сделала внеочередное экспертное УЗИ у Бойковой – тоже очень понравилась (было 16 недель на тот момент), проконсультировалась с генетиком. Нового ничего не узнала – УЗИ без патологии, генетик рекомендовал дождаться результата Панорамы, раз уж я его уже сдала, и потом, возможно, подумать об инвазивной процедуре, потому что «да, Papp-a низковат».
Меж тем беременность протекала спокойно – без угроз, токсикоза, тонуса (что там еще бывает) и вообще каких-либо претензий по анализам. Улетела в отпуск. В отпуске получила вполне предсказуемый безрезультатный ответ по Панораме и оптимистичную рекомендацию о «еще одном предоставлении материала»:) Я забрала деньги у Геномеда, тут надо отметить, все по-честному – нет результата, деньги возвращают в полном объеме без всяких вычетов за забор/перезабор материала и почтовые расходы. Это условие есть в договоре.
За все это время, мне казалось, я прочитала все англоязычные форумы о НИПТ, и уже различала их по названиям и компаниям-производителям. Решила попытать результата с другим тестом – Prenetix (не знаю, почему у нас он продается под этим названием, хотя оригинальное Harmony). Пошла сдавать его в ЦИР только потому, что территориально было удобно и работали в воскресенье. Сам ЦИР передает материал компании Genetico, которая отправляет его в Штаты, получает результат и направляет его в ЦИР (Геномед отправляет сам). Из-за такой длинной цепочки получение результата задерживается на день-два.
Результат по Harmony (Prenetix) мне прислали на 9-й день (по документам готов был через неделю после сдачи крови). Предварительно из ЦИР мне позвонила моя старая знакомая, которая сообщала мне результаты скринига, и сказала, что пришел результат НИПТ с высоким риском по Синдрому Шершевского-Тернера. Я попыталась получить у нее больше информации: что означает “высокий риск”? ответ – “я не знаю, самого документа с результатом я не видела”; ок, какая точность теста по этому синдрому? ответ – “конкретно по этому синдрому данных нет, но сам тест очень точный”; какое оригинальное название у этого теста? (в документах название Harmony нигде не фигурировало) – “я не знаю”; в какой стране его делают? – “в Канаде”. Нет, у меня в мыслях не было троллить врача, но мои выводы от общения с ней в прошлый раз только подтвердились. Прислали результат – высокий риск рождения ребенка с моносомией Х (синдром Шершевского-Тернера) вероятность более 99%. Опущу всё, что наша семья пережила за эти несколько дней до получения результата амниоцентеза. Да, в итоге всё закончилось им, потому что я хотела иметь точную информацию, а не данные, по которым нет данных:). По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много, и среди них есть и печальные – прерванные беременности без анеуплодий:( В моем случае амниоцентез каких-либо отклонений не выявил – ДНК с нормальным женскм генотипом. Написала об этом в ЦИР (подпортила статистику теста), предложила вернуть деньги, что, на мой взгляд, справедливо. Если кому интересно, о реакции ЦИР сделаю апдейт.
Основной вывод из всей этой истории – если приняли решение делать НИПТ, обязательно проверяйте положительный результат, прежде чем принимать фатальное решение о вашей беременности. На некоторых форумах есть информация о случаях прерывания беременности до 12 недель только по результатам НИПТ (когда хромосомные отклонения у плода в дальнейшем не подтвердили). И это один из тех случаев, когда не стоит прислушиваться к комментариям о тесте врачей (российских). Лучше поинтересоваться, сколько пациентов с результатами НИПТ прошли конкретно через них и есть ли информация, что все положительные результаты подтвердились – интересна как раз такая статистика, а не голословное “тест очень точный и не ошибался у нас ни разу”. К примеру, на одном американском форуме было сообщение о шести ложноположительных результатах за месяц только у одного доктора!
Прошу прощения за длинный рассказ, вряд ли он будет полезен широкому кругу читателей (все-таки НИПТ у нас делают не часто). Но буду рада, даже если информация поможет только одному человеку. Всем легкой беременности и здоровых деток!
UPD. ЦИР деньги не вернул с указанием, в кратце, на то, что тест является скрининговым, а не диагностическим. Что касается врача, которая связывалась со мной по телефону (спрашивали в комментариях), к сожалению, фамилию не запомнила, но на 99,99% звали ее Наталья Николаевна:)
UPD2. 16 августа родила прекрасную здоровую девочку на сроке 40 недель ер после кс. Беременность протекала спокойно, без гестозов и прочих проблем, про которые здесь писали. Всем здоровья!

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс (Prenetix) — отзыв

Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст… Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.

С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ… Это было 11 недель и 1 день. В заключении — Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис — это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.

Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.

Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!

Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.

В положенное время я явилась к генетикам. По поводу мегацистиса меня сразу успокоили. На том сроке (11 нед 1 день) выводы делать рано, у ребенка всё только формируется, и может быть всё что угодно. Зря меня врачи в больнице пугали. Взяли кровь на АФП+ХГЧ для 2-го скрининга.

В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!

Опять повышен ХГЧ, и возрастной риск подлил масла в огонь.

Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.

Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».

В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.

Prenetix – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:

• выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
• возраст будущей матери превышает 35 лет
• возраст будущего отца превышает 45 лет

Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.

12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.

В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!

Заключение приходит на двух языках. С американской клиники на английском, и перевод генетика на русском. Видимо, чтобы не было разночтений.

С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.

Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?

Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.

Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике, поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:

• Сделать безопасную пренатальную диагностику, которая не несет риска ни для Вас, ни для ребенка;
• Сделать Ваш первый тест при беременности, получить информацию в первом триместре, так как тестирование может проводиться уже на 9 неделе беременности;
• Получить данные с точностью более 99% благодаря инновационной технологии диагностики;
• Определения большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;

Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера.

Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными (в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой) и поэтому несут риск выкидыша. Альтернативой ему служит пренатальный тест Panorama, который требует только забора венозной крови и совершенно безопасен для матери и ребенка.

Вы получаете полную и точную информацию о протекании Вашей беременности без риска!