Скрининг новорожденных

15.02.2020 0 Автор admin

Содержание

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Какие анализы берут у новорожденных в роддоме перед выпиской

Появился на свет малыш, уже в первый день в родильном доме грудничка ждут обследования, различные манипуляции на предмет выявления заболеваний. Если данные в норме, то младенца с мамой уже на третьи или пятые сутки ждет выписка домой. В случае выявления патологии кроха может пробыть в отделении несколько месяцев. Какие анализы берут у новорожденных в роддоме и можно ли от них отказаться, рассмотрено в этой статье.

Анализ крови из пяточки новорожденного в роддоме

Первые дни новорожденного

Каждая мама хочет знать, здоров ли ее ребенок. Грудничок после рождения оценивается неонатологами, ему выставляется отметка по шкале Апгар.

Важно! Шкала включает в себя 5 жизненно важных показателей состояния малыша. 8-10 баллов характеризуют здорового младенца. Если отметка ниже 8, то есть проблемы, возможно, гестоз у мамы вызвал гипоксию плода. Если оценка ниже 5, это наличие тяжелой асфиксии.

Шкала Апгар включает оценку:

  • цвета кожных покровов;
  • наличия мышечных рефлексов;
  • какое дыхание у ребенка;
  • кричит ли грудничок, и какой у него крик;
  • как сокращается сердце.

Врожденных рефлексов у новорожденного насчитывается 15 разновидностей. Самые основные, которые отслеживают после рождения, – это хватательный и сосательный, поскольку они отвечают за жизнь и адаптацию младенца в окружающем мире. Хватательный рефлекс говорит сам за себя – грудничок старается ухватиться за пальцы взрослого и пытается потянуть их.

Проявление сосательного рефлекса

Как только кроха появляется на свет, его должны приложить к груди. Малыш начинает вытягивать губки и искать грудь мамы – это и есть сосательный рефлекс.

Анализы в роддоме у новорожденного проводятся по определенному протоколу. В случае, если малыш здоров, то ему проводят главный анализ на выявление патологии. Другие обследования, как правило, не делаются, поскольку для них нет показаний.

Дополнительная информация. У малыша могут взять анализ на выявление группы крови, чтобы определить, нет ли гемолитической болезни младенца. Если обнаружено подозрение на данное заболевание, то у ребенка берут кровь из пятки, когда проводится скрининг новорожденных на определение количества билирубина. Данный анализ подскажет, может ли мама кормить грудью ребенка.

Многие мамы задают вопрос, зачем берут кровь из головы у новорожденных. Такое обследование поможет выявить наличие генетических заболеваний.

Обратите внимание! От анализов можно отказаться. Именно генетические нарушения проявляют себя не сразу после рождения, а в первый-второй год жизни. В этот момент возможно наличие осложнений, а состояние трудно стабилизировать.

Если у роженицы есть ВИЧ, у малыша также берется анализ крови на выявление данного заболевания.

Скрининг новорожденного

Неонатальный срининг выявляет наличие тяжелых генетических заболеваний у грудничка, когда они еще не проявили себя.

Это 5 серьезных болезней:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • врожденный гипотиреоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Если лечение начать своевременно, то благоприятный исход заболевания очень высок.

На четвертый день проводится «пяточный тест». Если малыш родился недоношенным, то на седьмые сутки.

Важно! Если малыша выписали на третий день, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ крови берут натощак либо через 3 часа после последнего приема пищи. Важно проводить данное обследование не ранее четвертых суток, иначе результаты будут ложноположительными или ложноотрицательными.

Прокол обработанного антисептиком места проводят не глубже 2 мм, кровь должна пропитать подготовленную бумагу тест-бланка. Анализ делается в течение 10 дней.

Обязательные анализы

Какие обязательные анализы берут у ребенка при рождении в роддоме:

  • Сразу после появления на свет из пупочной вены берут кровь на выявление ВИЧ-инфекции, сифилиса, гепатита.
  • Если обнаружена желтушка, то проводится тест на печеночный трансаминаз.
  • Во 2-3 день выявляют анемию, недостаточную функцию щитовидной железы и фенилкетонурию.
  • Забор крови также берут для выявления генетических патологий, антител к цитомегаловирусу, герпесу, токсо,- и микоплазме, хламидиям.
  • Детки, попавшие в зону риска, подвергаются дополнительным обследованиям: забору мочи и дополнительному тестированию крови.

Анализы новорожденного важно провести, чтобы выявить наличие серьезных заболеваний грудничка.

Дополнительно проводят обследования:

  • Проверяют слух;
  • Ультразвуковые исследования;
  • Закапывают глазки Альбуцидом;
  • Гениталии девочек также обрабатываются Альбуцидом.

Узи сердца у грудничка

В роддоме проводят вакцинацию, это:

  • Прививка БЦЖ;
  • прививка от гепатита С.

Персонально врач может назначить питание с глюкозой и инъекцию витамина К.

Можно ли отказаться от анализов

Мама может подписать отказ в роддоме. Однако следует помнить, что все манипуляции и обследования в родильном доме рекомендованы и согласованы с Министерством Здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм младенца. Методики проведения анализов разработаны квалифицированными специалистами данной сферы.

В случае отказа от генетического обследования всю ответственность за здоровье малыша берут на себя родители. Прежде, чем сделать выбор в сторону отказа, следует оценить все плюсы и минусы данного решения.

Когда переводят в отделение патологии

Если у крохи плохие анализы крови, которую берут с головы новорожденного, то его могут перевести в отделение патологии.

Патологии новорожденных делятся на два вида:

  • Генетические;
  • Приобретенные.

Дополнительная информация. Кроху могут перевести в отделение патологии также в случае тяжелых родов, когда он получил родовые травмы: вывихи плеча, тазобедренного сустава, гематомы.

К генетическим патологиям относят:

  • Синдром Дауна;
  • Болезнь Шеревского-Тернера. Диагностируется только у девочек в возрасте 10-12 лет, в будущем девочка будет бесплодная и умственно отсталая.
  • Болезнь Клейнфелтера. Мужское заболевание, характеризующееся высоким ростом и бесплодием.

Приобретенные патологии:

  • Нарушение в формировании органов. Страдать могут почки, легкие, сердце, глаза, могут быть лишние пальчики или наоборот.
  • Перинатальная мозговая возбудимость. Возникает в случае гипоксии плода или родовых травм. Характеризуется низким тонусом мышц, вялостью малыша, сонливостью, он практически не плачет или кричит подолгу. Ребенок может излечиться за несколько лет.
  • Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возникает ввиду повышенного внутричерепного давления. Детки рождаются с большим объемом головы и выпирающим родничком.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Согласно информации от родильных домов, в последние годы отделение патологии никогда не пустует. Сейчас встречаются такие заболевания, которые еще некоторое время назад были не известны.

Каждой маме следует следить за своим состоянием в период беременности, а затем – за здоровьем малыша. В случае, если она обнаружит какие-то отклонения в поведении, самочувствии, необходимо сразу обращаться за консультацией к врачу.

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

ЧИТАЕМ ПОДРОБНО: как берут кровь из вены у грудничка: правила забора биоматериала

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие прививки делают новорожденным детям в роддоме?

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: муковисцидоз у детей: что это такое и как он лечится?

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы и фото галактоземии у новорожденных

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как определить группу крови у ребенка по родителям: таблица

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

Способ диагностики генетических болезней, используемый в родильном отделении больницы на 4-5-е сутки после рождения, принято называть скринингом. Анализ из пятки у новорожденных, на что берут, многие родители не догадываются. Материл из стопы ребенка, берут для раннего обнаружения тяжких патологических процессов и состояний, благодаря чему можно вовремя приступить к терапевтическому курсу неблагоприятных последствий, и предотвратить инвалидность.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.

Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.

Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.

Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно. При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:

  • Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
  • Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
  • Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
  • Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
  • Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.

Что подразумевается под скринингом

Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.

Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.

Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.

Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.

Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.

В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:

  1. Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
  2. Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.

После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.

Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.

Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.

Неонатальный скрининг

Проведение неонатального скрининга предусмотрено каждому новорожденному. Благодаря такому экспресс-анализу можно выявить болезни со стороны защитной функции организма и обменных процессов. Достоинством такого обследования является то, что присутствующие отклонения выявляются до формирования первоначальных признаков серьезных патологий.

Скрининг с пятки новорожденного берется на голодный желудок, малыша последний раз кормят за 3 часа до манипуляции. Делая небольшой прокол в пятке новорожденного, извлекают пару капелек крови. Ею смазывают тестовый бланк, имеющий 5 разделов. После чего ответы отправляются для проведения лабораторного анализа.

Патологии врожденного характера ведут к запозданиям в созревании малыша. Верно и вовремя начав терапию, можно будет избежать негативных последствий.

При положительном исходе тестирования, специалистом, исходя из единоразового скрининга пятки, не будет выставлено заболевание новорожденному. Для постановки диагноза потребуется провести иные информативные методы.

Важно понимать, что анализируя кровь из пятки новорожденного, можно предотвратить формирование множества нарушений со здоровьем в дальнейшем. Перечень наследственных генетических патологических процессов, идентифицируемых за счет скрининга незначительный, но значителен по своей серьезности.

Он может не быть зависимым от положения здоровья родителей, ведь врожденные заболевания можно выявить через поколения.

Анализ материала с пятки назначают всем новорожденным, независимо, есть ли у родственников генетические болезни. Какие заболевания диагностируются за счет обследования крови с пятки можно узнать у врача.

За счет того, что исследование проводят сразу в родильном доме, это дает возможность на ранних стадиях выявить такие патологии:

  • Фенилкетонурию
  • Муковисцидоз
  • Галактоземию
  • Гипотиреоз
  • Иные

Как только вспомогательный скрининг, проведенный по причине положительного исхода, даст возможность поставить верный диагноз, назначить требуемое лечение.

Можно ли отказаться от анализа? Прохождение новорожденным обследования неизбежно. Вследствие верного осуществления скрининга, когда забор материала с пятки взят натощак, то достоверность результата высокая. Однако когда родители желают, чтобы не брали кровь с пятки новорожденного, они могут отказаться, поставив свою подпись на официальном документе — отказе, с занесением его в карту.

Родителям достаточно редко не говорят, какой генетической болезнью болен их младенец, а у малыша спустя время возникают признаки болезни. Это может говорить о ложноотрицательном исходе анализа крови с пятки. Если имеются сомнения, с пятки у ребенка берут анализ повторно.

Болезни, которые обнаруживаются в результате, не всегда могут переходить по наследству, бывает, что родители здоровы, а малыш рождается больной.

По данным статистики, на 5000 обследованных детей первого месяца жизни, приходится 1 ребенок, у которого выявляют гипотиреоз. Зачастую наследственное заболевание фиксируется только у лиц женского пола. Щитовидкой производится в недостаточном объеме гормонов, что ведет к нарушениям функции всех важных органов.

Не приступив сразу к терапии, фиксируются трудности умственного и физического характера – позднее формирование костей и суставов, прорезывание зубов, протяженное созревание нервных тканей, мозга. Вследствие этого, формирование организма имеет тяжкие нарушения на физическом и интеллектуальном уровне.

При выявлении болезни до возникновения признаков во время новорожденности, прописывается курс лечения гормонами. Благодаря терапии есть высокий шанс навсегда избавиться от патологии при положительном исходе диагностики.

Когда развивается тяжелое течение такого заболевания как муковисцидоз, тогда нарушен процесс производительности секрета в легких, пищеварительном тракте. Фактором патологии выступают генные изменения. Жидкость, выходящая с клетками, приобретают густую консистенцию, что ведет к серьезным разладам в функционировании легких, печени, железы поджелудочной.

Вследствие появления муковисцидоза, наблюдается формирование:

  • Бронхита
  • Пневмонии
  • Цирроза печени

Когда родителям известно о болезни, можно вовремя начать терапию. Если малышу с рождения предоставят соответствующий лечебный курс, он может избавиться от проблемы.

По данным статистики при анализе материала с пятки, болезнь фиксируется у 1-го младенца на 10 тысяч малышей.

Болезнь обнаруживают редко, примерно 1 ребенок на 15 тысяч новорожденных. Сюда относят генетические патологии, вызванные изменением производительности кортизола в коре надпочечников. По причине того, что наблюдается избыточное накопление половых и стероидных гормонов, развивается стремительное изменение солевого обмена, тормозится развитие.

Также последствиями адреногенитального синдрома являются:

  1. Неверное формирование половых органов – развитие девочек по мужскому типу.
  2. Наблюдаются проблемы с таким органами — почки, сердце, сосуды.

Возможна смерть новорожденного, в случае неоказания своевременного лечебного курса. В качестве терапии назначаются средства гормонального происхождения, используемые на протяжении всей жизни.

Проявления галактоземии возникают у младенца не сразу. Длительный промежуток времени положение его здоровья не предвещает предпосылок.

При этом недостаток энзима, который несет ответственность за распад галактозы, ведет к возникновению ряда симптомов:

  • Отечность
  • Желтуха
  • Появляется в моче белок
  • Ребенок утрачивает аппетит
  • Фиксируются частые приступы рвоты

При этом спустя 7-14 дней, если терапия отсутствует, из-за болезни появятся разлады в деятельности печени, у ребенка снизится зрительная острота, замедлится развитие на физическом и интеллектуальном уровне.

В теории заболевание ведет к гибели новорожденного. Однако если сразу включить специальное диетическое питание, которое подразумевает отказ от приема пищи, которая содержит лактозу, у ребенка есть шанс полноценно развиваться и расти.

Такая наследованная патология наблюдается в редких случаях. Проводимые в родильных домах тесты фиксируют, лишь одного ребенка с галактоземией из 20 тысяч протестированных.

Данную патологию относят к довольно серьезной, и редко встречающейся болезни. Фенилкетонурия проявляется не имением у больного энзима, способного растворять фенилаланин.

Фенилаланин является аминокарбоновой кислотой, накапливающейся в белковой продукции. Когда не происходит расщепление этой кислоты, она скапливается, преобразуясь в отравляющее вещество. Позже оно оказывает угрожающее действие на головной мозг и нервную систему младенца. Если не обнаружить фенилкетонурию и не проводить терапию в детском возрасте, ребенок станет неразвитым умственно до конца жизни.

При адекватной терапии, приеме необходимых медикаментозных средств, строгом диетическом столе, исключающий приход в организм фенилаланина, формирование ребенка будет нормальным, но все же останется носителем болезни на всю жизнь.

Многочисленные обследования показывают, что развитие патологии свойственно 1 малышу из 100 тысяч новорожденных.

Также существуют и другие патологии, на которые проходит забор материала с пятки. В цивилизованных странах при осуществлении скрининга новорожденного, врачи могут выявить различное количество генетических патологий. В Германии материал малыша тестируется на 14 тестовых бумагах. В США у ребенка могут обнаружить 1 патологию из 40 анализируемых.

В России забор крови осуществляется на выявление 5 самых серьезных наследственных болезней. Если ребенок появляется на свет раньше положенного срока либо включен в группу риска, то диагностирование осуществляется по 16 патологиям.

Сроки и условия проведения скрининга

Неонатальный скрининг проводится в стенах родильного дома после рождения ребенка или же в течение первого месяца жизни. Если во время родов не было осложнений, то взятие крови из пятки новорожденного осуществляется на 4-е сутки.

Детям, которые недоношены, обследование назначают на 7-ой день от рождения. Если маму с грудничком отпустили домой ранее положенного времени, то обследование на обнаружение генетических патологий проводят в поликлинике либо на дому.

Важное условие забора крови — сдавать материал на голодный желудок, через 3 часа после последнего кормления.

Исследование крови с пятки новорожденного занимает около 10 суток. Бывают случаи, чтобы изучить материал требуется 21 день.

Когда исход отрицательный, то родителей не оповещают об этом, а анализы фиксируются в карте новорожденного. При положительном итоге, маму информируют сразу. Тогда рекомендуется повторная сдача крови из пятки. Также родителям назначают консультирование с генетиком, где будут обсуждаться профилактические мероприятия, способные препятствовать формированию заболевания, а при надобности пропишется терапевтический курс.

Иногда исследование, может быть положительного результата на наличии муковисцидоза, а в последствие такой диагноз опровергают.

Как проводится скрининг новорожденных

Зачастую, когда проводится процедура скрининга, роженицу не оповещают о заборе у новорожденного крови с пятки. Пугаться не стоит, ведь скрининг является абсолютно безопасным.

Пяточное Тестирование (Рис-1)

Проводится скрининг только из пятки, поскольку пальцы новорожденного маленькие и неразвитые.

Для процедуры, с пяточки новорожденного берется несколько капель крови. Изначально ногу моют с мылом, протирают спиртовым раствором и насухо протирают, с использованием стерильной салфетки, а затем пяточная зона стопы прокалывается на 1-2 мм в глубину.

Первую каплю снимают с помощью стерильной салфетки. После сдавливая, пятку новорожденному кровью смазывают лабораторные тестовые бланки, так, чтобы кровь пропитала бумагу насквозь. После забора крови пятка грудничка станет синим цветом на некоторый промежуток времени.

Пяточное Тестирование (Рис-2)

В бланке фиксируется полная информация о новорожденном, учреждении, где брали кровь с пятки. В основном потребуется закрасить 5 кружков бумаги, на предмет 5-ти распространенных генетических болезней. Бланки пропитаны реактивом, когда материал попадает на тест, он окрашивает его в определенный цвет. Тестовую бумагу высушивают 4 часа, кладут в конверт и отдают на анализирование.

Саму процедуру скрининга принято называть тандемной масс-спектрометрией — что означает лабораторное обозрение пятна сухой крови.

Когда можно узнать результат

Осуществление анализа крови из пятки у новорожденного вызывает у большинства родителей тревожность и опасение. По этой причине родителей не уведомляют о заборе материала с пятки.

Исследование материала осуществляется около 3-х недель. Когда ответ отрицательный, а это большинство случаев, то о результате никому не сообщают. Только данные анализа фиксируются в карточке новорожденного.

При положительном исходе перезванивают из больницы и просят, повторно сдать материал с пятки. Если при повторном обследовании диагноз не подтвердился, то родителей просят явиться к генетику.

Он направит к специалистам узкого профиля, где будут проведены дополнительные обследования:

  1. Копрограмма.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Потовый тест, если есть подозрение на наличие муковисцидоза.

В случае получения положительного результата после ряда обследований, врач решает вопрос о назначении курса терапии новорожденному.

Возможно ли проведение обследования новорожденных дома? Бывают ситуации, когда маму с грудничком выписывают на 3-ие сутки после появления на свет и из-за этого обследование на предмет генетических болезней не проводилось. Тогда анализирование проходит в больнице.

Некоторые роженицы рассказывают о своем опыте, что некоторые вызывали врача на дом, другие ходили на сдачу крови с пятки в клинику. А также были случаи, когда медсестра сама являлась к новорожденному на дом и брала материал для скрининга наследственных болезней.

Можно воспользоваться услугами платной лаборатории, когда сроки сдачи материала с пятки поджимают. Кроме того, родители могут пойти в вышестоящую инстанцию здравоохранения, для получения информации о дальнейшем их действии в сложившемся положении.

Все болезни, присутствие которых способно обнаружить неонатальное обследование, являются тяжкими и могут спровоцировать глубокую инвалидность в последующем. Но при раннем выявлении, еще на этапе рождения малыша, от заболеваний реально избавиться полностью, или же приостановить их формирование на том этапе, когда заболевание еще не обрело непоправимые формы.

Забор материала с пятки новорожденных в родильном доме делается быстро, он безболезненный для детей. Медиками рекомендуется осознанно подходить к процедуре обследования, которое проходит по программе государства и инициативе ВОЗ. К несчастью, при запоздалом обнаружении наследственных патологий обменных явлений ведет к необратимым последствиям, инвалидности и гибели маленьких пациентов.