Сахарный диабет у детей

21.08.2018 0 Автор admin

Содержание

Течение диабета в подростковом возрасте имеет свои особенности. В это время в организме происходит гормональная перестройка, которая внешне проявляется ускорением линейного роста и развитием вторичных половых признаков.

Течение диабета в подростковом возрасте имеет свои особенности. В это время в организме происходит гормональная перестройка, которая внешне проявляется ускорением линейного роста и развитием вторичных половых признаков. Процессы интенсивного роста и половое созревание регулируются гормоном роста и половыми гормонами, действие которых направлено противоположно основному биологическому эффекту инсулина – поэтому их называют контринсулярными гормонами. Помимо этого, у подростков снижается чувствительность мышечной ткани и жировой прослойки к действию инсулина, т. е.

Норма инсулина в крови у подростков

определяется физиологическая инсулинорезистентность. В результате могут наблюдаться колебания содержания сахара в крови, которые трудно регулировать. 

 

Как же контролировать заболевание в подростковый период?

 

Пубертатный период – один из сложных моментов развития человека. Он характеризуется определенными физиологическими и психологическими особенностями. В этот период идут интенсивные процессы роста и становления репродуктивной системы подростка. Гормон роста и половые гормоны  регулируют рост и половое развитие, но одновременно они повышают содержание сахара в крови. Поэтому нужно смириться с тем, что на протяжении трех-четырех лет (а примерно столько в среднем длится подростковый период) уровень сахара крови будет колебаться. Знание некоторых особенностей диабета в подростковом возрасте позволит избежать лишних стрессов – еще одного фактора, способствующего повышению уровня глюкозы в крови.

 

От подростка в это время требуется более частое измерение уровня сахара крови, чтобы, соответственно показателям содержания сахара в крови, регулировать дозу инсулина.

 

Хороший контроль диабета необходим в это время, так как пубертатный период относится к значимым факторам риска быстрого развития специфических осложнений диабета. Чтобы их избежать, надо иметь очень хорошую и стабильную компенсацию углеводного обмена.

 

Что следует помнить подросткам и их родителям в подростковый период?

 

Очень часто требуется повышение привычной дозы инсулина, и это обусловлено не только действием гормона роста и половых гормонов (контринсулярные гормоны), но и снижением чувствительности периферических тканей (мышечной и жировой) к действию инсулина.

 

Нередко у подростков отмечается повышение уровня сахара в ранние утренние часы, такое явление называют «феноменом утренней зари» – и опять «виновником» гипергликемии является высокий выброс в кровь контринсулярных гормонов.

 

Хочется обратить внимание на тот факт, что «феномен утренней зари» чаще проявляется у больных со стажем заболевания и у детей с длительной декомпенсацией сахарного диабета.

 

Каким образом можно справиться с этим состоянием?

 

Наиболее эффективным является введение дополнительной дозы инсулина короткого действия в ранние утренние часы.

В период полового созревания характерна высокая потребность в инсулине, в некоторых случаях она может превышать 1 ЕД/кг массы тела в сутки. В связи с этим возможно появление синдрома хронической передозировки инсулина, или синдрома Сомоджи.

 

Впервые на влияние высоких доз инсулина на течение сахарного диабета обратил внимание американский ученый М. Сомоджи, проанализировав и обобщив свои наблюдения за людьми, получающими большие дозы инсулина. Сомоджи пришел к мысли о существовании феномена постгипогликемического повышения глюкозы в крови.

 

Почему в ответ на повышение дозы инсулина возможен обратный эффект?

 

На введение большой дозы инсулина организм реагирует резким снижением уровня сахара в крови, а очень низкий уровень сахара является стрессовым состоянием для организма, угрожающим его жизни. Любой стресс мобилизует адаптивные ресурсы организма, что проявляется активацией функции надпочечников – повышенным выбросом в кровь гормонов адреналина, кортизола, глюкагона, которые, в свою очередь, являясь антагонистами инсулина, повышают уровень сахара в крови.

 

В настоящее время хроническая передозировка инсулина встречается, к счастью, редко. Избежать передозировки помогает и уровень развития современных методов мониторинга глюкозы крови, который позволяет вовремя диагностировать скрытые гипогликемии и провести соответствующую коррекцию инсулинотерапии.

 

На какие симптомы следует обратить внимание, чтобы вовремя заподозрить передозировку инсулина? Это:

1) частые перемены настроения, необъяснимые изменения в поведении;

2) внезапно возникающие слабость, головная боль, исчезающие после приема пищи, богатой углеводами;

3) головокружения;

4) внезапные и быстропроходящие нарушения зрения;

5) снижение физической и умственной работоспособности;

6) нарушения сна (тревожный, поверхностный сон, кошмарные сновидения);

7) трудное пробуждение по утрам;

8) быстрая утомляемость, постоянное, нестерпимое чувство голода.

 

Одним из проявлений передозировки инсулина может быть пародоксальное улучшение самочувствия и углеводного обмена на фоне присоединения сопутствующих (например, вирусных) заболеваний. Этот факт объясняется тем, что возрастающая потребность в инсулине на фоне заболевания уменьшает степень передозировки гормона, тем самым ослабляя тяжесть и снижая частоту эпизодов скрытых гипогликемий.

 

Но может иметь место не только передозировка инсулина, но и его дефицит, и, как следствие, отсутствие хорошей компенсации углеводного обмена.

 

Заподозрить дефицит инсулина можно по следующим признакам:

1) отмечается постоянно высокий уровень глюкозы в крови;

2) имеется отставание в росте от сверстников или отмечают низкие темпы роста в определенный период;

3) практически отсутствуют гипогликемии;

4) в моче постоянно регистрируется высокий уровень глюкозы;

5) увеличение дозы инсулина приводит к улучшению самочувствия и показателей глюкозы в крови;

6) снижение дозы инсулина приводит к ухудшению самочувствия и показателей углеводного обмена;

7) присоединение интеркуррентных заболеваний ухудшает показатели углеводного обмена;

8) высокий уровень гликированного гемоглобина.

 

Помимо общих симптомов, характерных как для мальчиков, так и для девочек, имеют место некоторые «половые» особенности в течении диабета.

 

Девочкам-подросткам следует знать, что уровень сахара может повышаться за несколько дней до предполагаемой менструации и в первые дни менструации. Чтобы предупредить колебания гликемии в течение суток необходимо за несколько дней до предполагаемой менструации изменить дозу как пролонгированного, так и короткого инсулина.

 

Юношам надо уделить особое внимание вопросам личной гигиены, потому что такое заболевание, как воспаление крайней плоти, является одним из показателей декомпенсации сахарного диабета. А плохой контроль диабета, в свою очередь, может привести к развитию спаек и рубцов, как результату длительного воспалительного процесса.

 

Одной из особенностей пубертатного периода, как у мальчиков, так и у девочек является прибавка в массе тела на фоне пубертатного периода.

 

Увеличение дозы инсулина может привести к нарастанию массы тела, если не уменьшить суточную калорийность питания. Поэтому доза инсулина должна быть адекватной для компенсации углеводного обмена, а количество потребляемой пищи уменьшено.

 

Такое лабильное течение сахарного диабета характерно для пубертатного периода и носит преходящий характер – однако, чтобы он не оставил неблагоприятных последствий, нужно очень быть внимательным к своему состоянию. Управлять диабетом в период полового созревания сложно, но возможно при соблюдении определенных правил:

1) тщательный самоконтроль с грамотной коррекцией дозировки инсулина;

2) скрининг (мероприятия по раннему выявлению) осложнений;

3) своевременные консультации необходимых специалистов;

4) адекватное повышение дозы инсулина при интеркуррентных заболеваниях, у девочек за несколько дней до предполагаемой менструации.

 

Не следует забывать о позитивной роли физических нагрузок.

Не следует забывать о позитивной роли физических нагрузок в этот очень ответственный и довольно сложный период в течении диабета. Физическая нагрузка при соблюдении определенных условий активно влияет на содержание сахара в крови, способствуя его нормализации, а также повышает чувствительность тканей к инсулину. Поэтому физические нагрузки должны быть систематическими и дозированными. Они не только укрепляют тело, но и приносят бодрость и хорошее настроение.

Знание особенностей течения диабета у подростка, тщательный самоконтроль позволяют пережить этот весьма непростой период достойно и избежать развития осложнений.

Если Вам понравилась эта информация — поделитесь ей с друзьями

Комментарии отсутствуют

Добавление комментариев доступно только зарегистрированным пользователям

Развёрнутая лабораторная диагностика позволяет поставить верный диагноз. Диагностика включает в себя определение толерантности к глюкозе, анализы на определение концентрации сахара в крови и показателя гликированного гемоглобина и некоторые другие виды исследований.

Компенсация диабета 1 типа у детей проводится за счёт соблюдения диеты и инсулинотерапии.

Как развивается сахарный диабет у детей?

Сахарный диабет у детей связан с нарушениями углеводного обмена и других видов обмена веществ. В основе данного явления лежит инсулиновая недостаточность или инсулинорезистентность.

При диабете 1 типа дефицит инсулина развивается в следствие недостаточной его выработки бета-клетками островковой части поджелудочной железы.

По статистике Всемирной организации здравоохранения диабетом страдает каждый пятисотый ребёнок и каждый двухсотый подросток. При этом прогнозируется, что количество случаев заболевания диабетом будет увеличено на 70,0% в ближайшие годы.

Классификация диабета у детей

Врачи-эндокринологи чаще всего диагностируют диабет 1 типа у пациентов детского возраста. В основе данного недуга лежит абсолютная инсулиновая недостаточность.

Сахарный диабет 1 типа носит аутоиммунный характер. Для данного недуга характерны следующие признаки:

  • наличие аутоантител;

  • деструкция бета-клеток;

  • склонность к наличию кетоновых тел в моче;

  • полная зависимость от введения инсулина извне.

Лечение сахарного диабета 1 типа подразумевает постоянное наблюдение врачей-педиатров, детских эндокринологов, неврологов, кардиологов и офтальмологов. Тщательный контроль и осмотр врачей перечисленных выше категорий обусловлен развитием возможных осложнений диабета.

Диабет 1 типа у детей имеет неизвестный генез. Большее количество случаев зарегистрировано у лиц не европейской расы.

Кроме диабета 1 типа у детей также встречается диабет 2 типа и диабет MODY-типа.

Причины сахарного диабета у детей

К основным причинам сахарного диабета у детей чаще всего относят генетическую предрасположенность и наследственные факторы. Кроме наличия патологий у близких родственников, причинами диабета могут служить токсические воздействия, стресс, перенесённые эндокринные заболевания и хирургические вмешательства.

Симптомы диабета у детей

Пик развития симптомов диабета приходится на пубертатный период, то есть возраст повышенной секреции гормонов и роста.

Диабет 1 типав детском возрастепроявляет себя в обильном количестве потребляемой ребёнком жидкости, полиурии — усиленном мочеиспускании и резком похудании ребёнка.

У детей с сахарным диабетом 1 типа отмечается повышенный аппетит наряду со снижением массы тела. Этот факт должен насторожить родителей и стать поводом для обращения к врачу.

Нарушение менструального цикла у девушек в пубертатном периоде также может являться одним из симптомов диабета.

Осложнения сахарного диабета у детей

Среди основных осложнений сахарного диабета у детей можно выделить развитие опасных для жизни состояний, таких как гипогликемия, кетоацидоз и кетоацидотическая кома.

Гипогликемия может быть вызвана понижением уровня сахара в крови в результате чрезмерных физических нагрузок, передозировки инсулина, нарушения режима питания.

Симптомами гипогликемии являются чрезмерная потливость, вялость, слабость, головная боль, тремор рук. Без принятия соответствующих мер у ребёнка могут начаться угнетение сознания, повышенное возбуждение и судороги.

При кетоацидозе у ребёнка усиливается общее недомогание, сонливость, также возможно появление запаха ацетона изо рта.

Диабет 1 типа в детском возрастетакже чреват развитием осложнений со стороны глаз в виде катаракты, развитием диабетической нейропатии, раннего атеросклероза.

Лечение сахарного диабета у детей

Грамотная компенсация диабета является основой успешного лечения диабета. Регулярный мониторинг уровня сахара в крови, физические упражнения и соблюдение диеты помогут превратить диабет в образ жизни и свести возможность развития негативных последствий на «нет». Обязательно постоянное наблюдение врача-педиатра и детского эндокринолога.

сахарный диабет у детей

Читайте также:

  • 3,4992017-02-17

    Сахарный диабет у знаменитых людей: известные люди с диабетом

    Полагаю, что эта статья должна поднять Ваш боевой дух и настрой. Ведь ни что так не вдохновляет на свершения и новые открытия в жизни, чем знание о том, что в мире есть люди из мира кино, спорта и литературы, которых не сломил сахарный диабет.

    Норма инсулина в крови у женщин, мужчин и детей

    Они — величайший пример того, что диабет — не болезнь, а скорее образ жизни. Актёры, политики, писатели и спортсмены — все они подвергаются день ото дня сильным физическим и психологическим нагрузкам. Но это не мешает им заниматься любимой профессией и вдохновлять других.

Что значит повышенный инсулин – причины, следствие, лечение

света спрашивает:

27 апреля 21:34, 2011

присдаче крови на сахар у ребёнка сахар оказался 5,5 при сдаче сахарной кривой первый результат был 4,6 второй 3,8 что это может означать и как можно понизить сахар ни у кого из родственников никогда небыло сахарного диабета !

Понижен инсулин у ребенка

при обследовании выяснилось что есть проблемы пищеварительной системы увеличена поджелудочная ,растянут желчный и гастрит может ли всё это пвлиять ена такой результат анализа?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:

28 апреля 11:08, 2011

Нарушения в работе ЖКТ действительно могут повлиять на уровень сахара в крови, однако, для того, чтобы установить причину повышения уровня глюкозы в описанном Вами случае, нужно, чтобы ребенок прошел полное обследование, назначенное детским эндокринологом. Только после результатов обследования, врач-эндокринолог сможет выставить диагноз и порекомендовать лечение (в случае необходимости).

Любовь спрашивает:

18 августа 13:13, 2011

У дочери(6лет 8мес.) был фурункулез и сказали сдать анализ на сахар.Мы сдали результат сазхара 6,3.Врач направила к эндокринологу сказала, что немного повышен сахар.Подскажите какая норма сахара в крови должна быть в таком возрасте.И что делать дальше.К эндокринологу уже записались.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:

19 августа 12:57, 2011

Уровень глюкозы крови натощак (т.е. нельзя употреблять пищу и любые напитки кроме воды с самого утра, и до обследования) должен быть 5,5 ммоль/л. Паниковать в любом случае не нужно. Попробуйте ограничить употребление сладостей в течение дня. После осмотра, врач-эндокринолог сможет назначить более тщательное обследование (например, провести тест на толерантность к глюкозе — это исследование показывает как изменяется уровень глюкозы в динамике, как быстро он повышается и снижается под воздействием инсулина крови).

Поиск вопросов и ответов

Найдите ответ по ключевым словам вопроса

Форма для дополнения вопроса или отзыва:

Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.

Похожие вопросы
Узнать больше на эту тему:

Интересы: Интересы не указаны.

Последние комментарии

Комментариев нет.

Симптомы сахарного диабета у подростка 17 (суббота,17 февраля 2018)

Я искала СИМПТОМЫ САХАРНОГО ДИАБЕТА У ПОДРОСТКА 17. НАШЛА! Сахарный диабет у подростков может несколько отличаться от проявления заболевания у взрослого человека или ребенка. . Риск отнести симптомы начинающегося сахарного диабета к признакам полового созревания очень велик.
Cимптомы сахарного диабета у детей 14 лет:
признаки СД у подростков. . Не являются исключением подростки, а также люди в возрасте от 17 лет.
Симптомы сахарного диабета у подростков чаще всего типичны и быстро прогрессируют при отсутствии лечения. . Инсулинорезистентность у подростка 17 лет:
нужно ли принимать Сиофор?

До того, как появляются выраженные симптомы СД у подростков, могут возникнуть кожные заболевания, фурункулы, ячмени . У девочек это время от 12 до 18 лет, у мальчиков от 10 до 17 лет. Острые симптомы сахарного диабета 2 типа у детей
Диабет у подростков:
симптомы у мальчиков и девочек 1-16 лет. Лечение диетой и инсулином, профилактика осложнений. Спорт для подростков-диабетиков.
Признаки и симптомы сахарного диабета у подростков (мальчиков и девочек). . Первые признаки болезни у подростков, которые нельзя игнорировать:
жажда, тревожащая днем и ночью
Так же важно выяснить симптомы сахарного диабета у подростков. Симптомы сахарного диабета у подростка 17- ПРОБЛЕМЫ БОЛЬШЕ НЕТ!

Если ребенок жалуется на тяжесть и онемение ног/рук, то немедленно отправляйтесь на обследование. Судороги относятся к симптоматике заболевания.
Признаки сахарного диабета у подростков могут развиваться по нескольким причинам. . Симптомы диабета у детей и подростков при первом типе выявляются достаточно рано.
Чаще всего сахарный диабет у детей и подростков диагностируется врачами при проявлении острых симптомов. Хуже, когда диагноз устанавливается с наступлением диабетической комы.
Здоровый образ жизни является залогом улучшения самочувствия, качества жизни детей, которые в возрасте 12-17 лет столкнулись с сахарным диабетом.

Норма инсулина в крови у подростков натощак: в чем причина колебания уровня гормона

. Симптомы СД у подростков могут носить скрытое течение, успешное его лечение.
Риск заболевания сахарным диабетом у ребенка. Симптомы и лечение сахарного диабета у детей.
Сахарный диабет у ребенка подросткового возраста стал более распространенным. Если вовремя не начать лечение сахарного диабета у подростков, то возможны нарушения в физическом и умственном развитии.
Признаки диабета у подростков. В большинстве случаев сахарный диабет у подростков выявляется в уже запущенной стадии, когда защитные силы организма полностью истощаются. . Сахарный диабет у детей:
симптомы, лечен.
Какие признаки и симптомы сахарного диабета у детей, лечение. . Симптомы сахарного диабета у подростка 17— 100 ПРОЦЕНТОВ!

Сахарный диабет у подростков может возникнуть из-за гормонального дисбаланса.
Симптоматика диабета 2 типа. Признаки сахарного диабета у детей . У мальчиков это период длится, как правило, с 12 до 18 лет, а у девочек — с 10 до 17 лет. . Признаки недуга у подростков. Врачи отмечают, что симптомы диабета у.
В большинстве случаев, дети и подростки страдают сахарным диабетом 1 типа. Однако 2 тип болезни существенно «помолодел» и встречается у толстых детей от 10 лет. Общие симптомы сахарного диабета у детей
Какие специфические признаки сахарного диабета у подростков. Этот вопрос подробно освещен в статье “Симптомы диабета у детей” в разделе “Есть ли какие-то особые симптомы диабета у подростков?

”.
Диатривитин поможет при сахарном диабете. 17 ноя 2017, 19:
17. . При наличии вышеуказанных симптомов у подростка (юноши), необходимо срочно обращаться к врачам для уточнения диагноза и назначения соответствующего курса лечения.
Сахарный диабет:
как распознать симптомы у взрослых и детей. . 2 Признаки сахарного диабета в детском возрасте. 3 Особенности диабета у подростков.
Родители должны уметь распознавать симптомы сахарного диабета у детей. . Подростки иногда, стараясь не выделяться среди сверстников, решаются попробовать сладости, алкогольные напитки.
http://www.greenmama.ru/nid/3328423/
http://www.greenmama.ru/nid/3338499/
http://www.greenmama.ru/nid/3342005/

Синдром (болезнь) Дауна (СД)

В 1959 г. французский ученый Ж.Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна (cиндром Дауна, СД) имеется лишняя 21-я хромосома — трисомия-21. Таким образом, это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. 21-я хромосома одна из самых маленьких, в ней локализовано относительно немного генов. Если в зиготе оказывается избыточная большая хромосома, то эмбрион обычно погибает до рождения или новорожденный, имеющий тяжелые дефекты развития, умирает в первые недели после рождения.

Синдром Дауна (СД) — наиболее изученная хромосомная болезнь. Описана врачом в 1866 г. и названа им монголизмом. . Частота СД среди новорожденных равна 1:700 — 1:800 , не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при сравнении одинакового возраста родителей. Частота рождения детей с СД зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.. Генетические дефекты, лежащие в основе синдрома Дауна, — самая частая причина врожденных пороков развития и умственной отсталости. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме . У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы . Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше. 

Пожилой возраст матери — единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна. После 35 лет существенно возрастает вероятность рождения детей с СД (надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту — доли женщин, рожающих после 35 лет, из общего числа рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2 — 3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет в Белоруссии и России количество детей с СД снизилось на 17 — 20% . В литературе описана "пучковость" рождения детей в определенные промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи, скорее, можно объяснить стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос). 

Для взрослых с трисомией по 21-й хромосоме характерно раннее развитие болезни Альцгеймера. Если у больных женщин рождаются дети, то у каждого второго ребенка диагностируют трисомию по 21-й хромосоме. Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Дауна ( трисомия по 21-й хромосоме ), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов .

Цитогенетические варианты СД разнообразны. Однако основную долю (94 — 95%) составляют случаи простой полной трисомии-21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе . При этом вклад материнского нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовского — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с СД имеют мозаичные формы(47+21/46). Примерно 4% больных СД имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслакаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей, и 50% — это транслокации, возникшие de novo.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с СД составляет 1:1. Клиническая симптоматика СД разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8 — 10% ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз СД в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине СД долго называли монголоидизмом), круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант , крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия , деформированные ушные раковины. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия , характерные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая или обезьянья складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки желудочно-кишечного тракта встречаются, но редко. Встречаемости какого-либо симптома в 100 % случаев не наблюдается. В таблице 5.1 и таблице 5.2 представлены частоты встречаемости внешних признаков СД и основных врожденных пороков внутренних органов.

На основе того, что в 21-ой хромосоме картируется трифункциональный фермент, т.е. ферментативные активности, катализирующие три этапа биосинтеза пуриновых нуклеотидов de novo, было высказано предположение , что молекулярно-биохимической основой болезни Дауна является увеличение дозы гена именно этого трифункционального фермента, что приводит к "сверхсинтезу" пуриновых нуклеотидов. Действительно, у таких больных содержание пуринов в сыворотке крови превышает норму. Однако, при старении культуры фибробластов 4 мужчин, один из которых имел трисомию,а другой — моносомию 21-ой хромосомы,выяснилось , что активность глицинамидробонуклеотидсинтетазы в обоих типа 1,64 раза, что превышает различие в активности фермента между трисомными и дисомными (диплоидными) клетками .Эти данные свидетельствуют о незначительной роли повышенной дозы гена трифункционального фермента на его выражение. Действительно , количества мРНК в культивируемых фибробластах здоровых и больных болезнью Дауна людей были близки. Следовательно, увеличенная доза гена трифункционального фермента при трисомии 21-ой хромосомы мало влияет на скорость выражения этого гена. Итак, болезнь Дауна не обусловлена вызванным трисомией 21 хромосомы увеличением дозы гена, кодирующего трифункциональный фермент пути биосинтеза пуриновых нуклеотидов de novo.

Диагноз СД ставится на основании величины встречаемости сочетания нескольких симптомов (см. табл. 5.1 и табл. 5.2 ). Следующие 10 признаков наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4-5 из которых достоверно указывает на наличие СД:

1)уплощение профиля лица (90%);

2) отсутствие рефлекса Моро (85%);

3) мышечная гипотония (80%);

4) монголоидный разрез глазных щелей (80%);

5) избыток кожи на шее (80%);

6) разболтанность суставов (80%);

7) диспластичный таз (70%);

8) диспластичные ушные раковины (60%);

9) клинодактилия мизинца (60%);

10) четырехпальцевая сгибательная складка ладони (45%).

Большое значение для диагностики имеет оценка динамики физического и умственного развития ребенка. При СД и то, и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 сантиметров ниже среднего. Особенно проявляется задержка в умственном развитии до уровня имбецильности , если не применятся специальные методы обучения. Дети с СД ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Реакция детей с СД на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом , снижением репарации ДНК , недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем.

У подростка повышенный инсулин

По этой причине дети с СД часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с СД часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы , часто встречающиеся у больных СД.

Дифференциальная диагностика проводится с врожденным гипотиреозом , другими формами хромосомных аномалий.

Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на СД, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Лечебная помощь детям с СД многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за дольным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Большие успехи в сохранении детей с СД и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС. Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

См. " Хромосомные болезни ".

Ссылки:

Все ссылки