Неонатальный скрининг

03.06.2018 0 Автор admin

Скрининг новорожденных

Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.

Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.

Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Неонатальный скрининг

Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.

Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.

По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.

Что такое аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных — это так называемая ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят аудиологическую проверку еще в роддоме, остальные же направляются для проверки слуха в поликлинику.

И, если раньше аудиологическому скринингу подвергались только дети из группы риска, то сейчас он является обязательным для всех новорожденных. Такая массовость исследования связанна с высокой эффективностью восстановления слуха, если проблема выявлена вовремя. Кроме этого часто применяется протезирование слуховыми аппаратами на первом месяце жизни, для этого тоже нужна своевременная диагностика.

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

 Комментарии

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Актуальность

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) – это анализ крови, который провести раннюю диагностику приблизительно 50 врожденных заболеваний.

В настоящий момент является самым точным способом ранней диагностики патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. По рекомендации ВОЗ неонатальный скрининг включен в перечень обязательных медицинских тестов для детей.

Цели и задачи работы

Цель работы: изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики

Задачи:

    Рассмотреть механизм проведения скрининга новорожденных.

    Выявить степень применимости скрининга в качестве метода вторичной профилактики наследственных патологий.

Понятие скрининга новорожденных

Неонатальный скрининг — медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.

В России в течение последнего десятилетия реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотириоза. Во многих странах осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии.

Технология проведения неонатального скрининга

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.

Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.

Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка — на 4-й день жизни, у недоношенного — на 7-й день.

Значение неонатального скрининга

Из нескольких тысяч наследственных заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз относятся к таким патологиям, при которых своевременно начатое лечение способно предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания и глубокую инвалидизацию. Причем, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз для течения болезни и для жизни больного ребенка. Частоты этих заболеваний в различных популяциях колеблятся в пределах от 1:2000 до 1:20000, то есть это достаточно распространенные заболевания.

Все это послужило основанием для введения на государственном уровне во многих странах, в том числе и в России, неонатального скрининга для выявления среди новорожденных детей с повышенным риском каждой из этих пяти патологий.

Скрининг на фенилкетонуриию является частью общего скрининга на гиперфенилаланинемию. Он проводится в несколько этапов.

В ходе первого диагностического этапа, возможно использование качественных тестов на повышение концентрации фенилаланина в моче (проба Феллинга и проба с 2,4-динитрофенилгидразином) или в крови при помощи микробиологического теста Гатри. Однако на современном уровне чаще применяют флюориметрический метод, позволяющий быстро и точно определить повышение концентрации фенилаланина в образце крови обследуемого ребенка.

На уточняющем этапе проводится повторное обследование всех детей из группы риска, и далее повторяется исследование на содержание фенилалалнина в крови с использованием аминокислотного анализатора. При концентрации фенилалалнина в сыворотке крови > 15мг%, предполагается диагноз фенилкетонурии, а при концентрации 6-15мг% – гиперфенилаланинемии. При положительных тестах ребенку сразу назначается безфенилаланиновая диета, на основании эффективности которой планируются мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения.

На заключительном этапе проводится дифференциальная диагностика наследственных гиперфенилаланинемий, и в первую очередь фенилкетонурии, с помощью молекулярно-генетических методов. Если при этом не удается выявить мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH, проводится измерение активности этого и других ферментов, участвующих в метаболизме фенилалалнина. Исследование проводится в лейкоцитах, фибробластах, а затем и в гепатоцитах, полученных путем биопсии, на фоне пероральной нагрузки фенилалалнином. Определяется содержание птеринов в моче.

При скрининге новорожденных на муковисцидоз в качестве теста используют уровень неонатального иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сыворотке крови, концентрация которого при муковисцидозе выше нормы, то есть составляет более 70 нг/мл. У детей группы риска повторно исследуют уровень ИРТ и проводят определение содержания хлоридов в поте (специфический тест на муковисцидоз). Если эти тесты оказываются положительными, назначается ДНК-диагностика. Диагноз муковисцидоза считается доказанным, если удается идентифицировать мутации в гене CFTR.

Отметим, что в тех случаях, когда мутации не удается обнаружить, диагноз муковисцидоза не может быть исключен только на этом основании, так как у больного может быть редкая мутация, которую невозможно идентифицировать в условиях той лаборатории, в которой проводилась ДНК- диагностика.

Группа риска детей с адреногенитальным синдромом выявляется по исследованию в образце крови 17-гидрооксипрогестерона (17-ОНР). Пороговая цифра концентрации этого белка составляет 30 нмоль/л. При таком показателе и выше исследование повторяется, а также выполняется ДНК-диагностика.

Для выявления галактоземии в предоставленном в лабораторию образце крови новорожденного исследуют содержание общей галактозы (галактозы и галактоза-1-фосфата). Результат скрининга можно считать отрицательным при уровне галактозы ниже 400 мкмоль/л (7,2 мг/дл).

Окончательный диагноз галактоземии устанавливается только после детального исследования активности ряда ферментов, обусловливающих нормальный обмен галактозы, и проведения молекулярно-генетического исследования.

Врожденный гипотиреоз это гетерогенная группа моногенных и мультифакториальных заболеваний. Болезнь дебютирует еще в периоде внутриутробного развития ребенка из-за поражения щитовидной железы, в частности, недостаточности тиреотропных гормонов, прежде всего, циркулирующего тироксина. Ведущими причинами нарушения функции щитовидной железы могут быть метаболические дефекты, обусловленные генетическими нарушениями, воспалительные процессы в самой щитовидной железе, применение беременной повышенных доз тиреостатических препаратов. При дефиците продуктов щитовидной железы замедляются окислительные процессы, основной обмен и теплообмен. В частности, нарушается обмен мукополисахаридов, в результате чего в тканях накапливается большое количество креатинина и муцинозного вещества, приводящих к слизистому отеку – микседеме. Следствием всех этих процессов является отставание нервно-психического и физического развития ребенка. Однако при раннем назначении больным гормонов щитовидной железы, в частности, тироксина можно предотвратить развитие инвалидизирующей симптоматики и значительно улучшить состояние больного.

Тяжелая форма врожденного гипотиреоза регистрируется сразу после рождения ребенка. Больной ребенок отличается от сверстников присутствием микседемы, брадикардии, пупочной грыжи, повышенной сухостью и ломкостью волос, вялостью и сонливостью. Для больных характерны большая масса тела (более 4000 г), сухость, шелушение и бледность кожных покровов, холодных на ощупь. Голос низкий, «каркающий». При отсутствии лечения отставание психического и физического развития неуклонно прогрессируют, в последующем формируется олигофрения.

Наиболее яркая картина врожденного гипотиреоза проявляется к 4-6- му месяцу жизни, особенно при естественном вскармливании. До этого времени тиреотропные гормоны ребенок получает с молоком матери. Со временем их недостает организму, и у больного регистрируются тяжелые соматические и неврологические нарушения, при этом эффективность лечения снижается. Дети начинают резко отставать в росте, весе, психическом развитии, вяло реагируют на окружающее, перестают узнавать родителей. Все это обусловливает необходимость ранней диагностики заболевания путем биохимического неонатального скрининга.

В качестве основного скринирующего теста используют содержание в образец крови, взятый из пятки ребенка, тиреотропных гормонов гипофиза и гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтрионина). Концентрацию этих гормонов на первом этапе скрининга определяют иммуноферментным методом. Пороговой цифрой уровня тиреотропных гормонов для обследуемых в возрасте от 1 до 7 дней является 20 мкЕд/мл. Уточняющее исследование проводят в 2-недельном возрасте, на этом сроке пороговым значением тиреотропных гормонов является 5 мкЕд/мл и выше. К этому сроку нормализуется большинство временных нарушений функции щитовидной железы, связанных с фетоплацентарной недостаточностью, родовой травмой, функциональной незрелостью, внутриутробной инфекцией и другими экзогенными причинами. Всем детям с повышенными значениями тиреотропных гормонов и низкими значениями гормонов щитовидной железы назначается курс L-тироксина. Они должны находиться на диспансерном наблюдении эндокринолога, как минимум, до 3-летнего возраста, когда может быть поставлен окончательный диагноз врожденного гипотиреоза.

Для проведения неонатального скрининга среди новорожденных используются наборы «Delfia Neonatal hTSH» (Wallac Oy, Финляндия) и «ТТГ-неоскрин» (Иммуноскрин, Россия). Все исследования выполняются в лабораториях медико-генетических консультаций (центров).

Заключение

Эффективность лечения больных фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией и врожденным гипотиреозом во многом зависят от профессионализма и ответственного отношения к работе как со стороны врачебного и сестринского персонала родильных домов, так и специалистов медико-генетических центров (отделений).

Таким образом, можно сделать вывод, что неонатальный скрининг на современном этапе развития медицинской науки направлен на раннее выявление лиц с патологическими изменениями генотипа и предотвращение развития тяжелых клинических проявлений заболевания. Он является основным методом вторичной профилактики наследственной патологии. Подобные скрининги целесообразно разрабатывать для распространенных болезней с тяжелым течением, приводящим к инвалидизации.

Список литературы

    Горбунова В. Н.//Медицинская генетика. — 201. — С. 331 — 336

    Зелинская Д.И.// Сестринский уход за новорожденными в амбулаторно- поликлинических условиях. — 2010. — С.176

    Гинтер Е.К.//Медицинская генетика. – 2003. – С.

    Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

    319.

    Мутовин Г.Р.// Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. – 3-е изд., перераб. и доп. – 2010. – С.832

Просмотров работы: 127

Луговская А.А.1

1ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России

Главная » УЗИ при беременности »

Неонатальный скрининг новорожденных как проводится и зачем

Самое заметное место в списках наследственных заболеваний занимают болезни обмена веществ, которые имеют настолько тяжелые проявления, что зачастую приводят к тому, что дети становятся инвалидами с ранних лет.

Когда проводят скрининг?

Первичный скрининг новорожденных проводят в роддоме на четвертые (доношенные) и седьмые (недоношенные) сутки после появления на свет. Однако бывают случаи, когда обследование малышей проводится в более позднее время, но не позднее 14 дней после родов.

Диагностика некоторых заболеваний невозможна без лабораторного подтверждения, потому что на ранних сроках признаки могут не проявляться так рано. Лечить уже развитую болезнь может быть слишком поздно.

Если ребенок родился дома, забор крови должен проходить в местной детской поликлинике.

Как берут кровь?

Неонатальный скрининг проводят таким образом:

  1. Детская медсестра роддома берет несколько капель крови из пятки младенца через 1-3 часа после кормления.
  2. Кровь должна пропитать специально разработанные бумажные тест-бланки. Забор производится с помощью одноразового стерильного скарификатора. Первую каплю убирают с помощью стерильного тампона.
  3. Приток необходимого количества крови производится с помощью нежного массирования пятки ребенка.
  4. Бумажные бланки высушивают без влияния дополнительного источника тепла и попадания солнечных лучей в течении не менее двух часов.
  5. Медико-генетическая консультация проверяет качество проведения скрининга для младенцев. Их специалисты отдельно оповещают руководство лечебных заведений о детях, которым по разным причинам необходимо повторно провести процедуру.
  6. Документация по процедуре хранится в течении трех лет.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

  1. Муковисцидоз – одно из нескольких наиболее распространенных заболеваний дыхательной и пищеварительной систем, при котором также нарушается рост ребенка.
  2. Фенилкетонурия – нарушение работы головного мозга ребенка, в частности подразумевает умственную отсталость и/или неврологические отклонения. Соблюдение длительной диеты, назначенной специалистами, способствует нормальному дальнейшему развитию ребенка.
  3. Врожденный гипотериоз – заболевание, при котором щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за чего ребенок задерживается в физическом и умственном развитии. Однако, как то, так и другое можно восстановить, вовремя начав лечение гормонами щитовидки.
  4. Галактоземия – болезнь, которая делает молоко и молочные продукты опасными для ребенка. Их употребление может нанести серьёзный урон внутренним органам (нервной системе, печени и т.д.). Вовремя начатое лечение с помощью специальных препаратов и строгое соблюдение безмолочной диеты поможет ликвидировать проблему.
  5. Адреногенитальный синдром – заболевание коры надпочечников, при котором они вырабатывают слишком много гормонов. Приводит к ускорению полового развития, замедлению роста и развитию бесплодия в будущем. Налаженное поступление в организм необходимых гормонов позволяет справится с проблемой.

Где и когда получить результаты процедуры?

Если тест-бланки не показывают наличия наследственных заболеваний, родители ребенка не получают никаких оповещений.

Неонатальный скрининг новорожденных на какие заболевания

Если по результатам скрининга новорожденных младенца относят к группе риска хотя бы по одному из пяти описанных заболеваний, проводят повторный анализ. Если диагноз подтверждается, маму и малыша приглашают на прием к врачу-генетику, который предоставит необходимую информацию по предупреждению развития болезни и необходимого лечения.

Подробнее об аудилогическом скрининге

Аудиоскрининг проводят для малышей, у которых подозревают нарушения слуха. Своевременность выявления заболевания не только поможет устранить как саму болезнь, так и её последствия, но и определит место поражения слухового анализатора. Обследование проводят до того, как ребенок достигнет трех месяцев.

Для полноценных результатов диагностики необходимо определение факторов, которые могут иметь вес для подобных нарушений. Учитываются:

  • анамнез мамы
  • данные о течении беременности
  • диагноз
  • показатели при рождении
  • терапия, которую получает ребенок

Эта информация учитывается при изучении документации по развитии малыша и истории его болезни.

Подробнее об УЗИ-скрининге

Скрининг новорожденных с помощью ультразвукового исследования – безопасен и достоверен. Во время его проведения не используют специальных приспособлений для ограничения свободы движений ребенка, нет наркоза, нет ничего неудобного и болезненного для него.

Наиболее распространенным заболеванием, выявляемом при УЗИ-скрининге, является врожденный вывих бедра. Вне зависимости от тяжести, лечение может полностью нейтрализовать болезнь, и уже к шести месяцам ребенок будет полностью здоровым. Отсутствие своевременной диагностики приводит к затяжной болезни, с которой можно справится только прибегая к операции. УЗИ-тазобедренных суставов проводят до трех-четырех недель после родов.

С помощью специального датчика через родничок проводится УЗИ головного мозга или нейросонография. Благодаря этому обследованию доктор может обнаружить врожденные аномалии развития мозга или другие состояния, которые могут нанести вред ребенку. Изучать структуры головного мозга младенца необходимо потому что во время беременности или родов могло возникнуть кровоизлияние или мозг мог быть поражен в следствие кислородного голодания.

Ультразвуковое исследование шейного отдела позвоночника проводится для установления травм. Необходимо проведение в первые три месяца жизни, так как в это время даже после кровоизлияния в спинной мозг еще возможно восстановить кровообращение и полноценный тонус мышц.

Также необходимо провести УЗИ внутренних органов. Делать это стоит в первые месяцы после родов, в некоторых случаях (при подозрении на нарушение функционирования любого из органов) еще во время внутриутробного исследования и сразу после появления малыша на свет.

Похожие записи:

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

 Комментарии

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Актуальность

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) – это анализ крови, который провести раннюю диагностику приблизительно 50 врожденных заболеваний.

В настоящий момент является самым точным способом ранней диагностики патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. По рекомендации ВОЗ неонатальный скрининг включен в перечень обязательных медицинских тестов для детей.

Цели и задачи работы

Цель работы: изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики

Задачи:

    Рассмотреть механизм проведения скрининга новорожденных.

    Выявить степень применимости скрининга в качестве метода вторичной профилактики наследственных патологий.

Понятие скрининга новорожденных

Неонатальный скрининг — медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.

В России в течение последнего десятилетия реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотириоза. Во многих странах осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии.

Технология проведения неонатального скрининга

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.

Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.

Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка — на 4-й день жизни, у недоношенного — на 7-й день.

Значение неонатального скрининга

Из нескольких тысяч наследственных заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз относятся к таким патологиям, при которых своевременно начатое лечение способно предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания и глубокую инвалидизацию. Причем, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз для течения болезни и для жизни больного ребенка. Частоты этих заболеваний в различных популяциях колеблятся в пределах от 1:2000 до 1:20000, то есть это достаточно распространенные заболевания.

Все это послужило основанием для введения на государственном уровне во многих странах, в том числе и в России, неонатального скрининга для выявления среди новорожденных детей с повышенным риском каждой из этих пяти патологий.

Скрининг на фенилкетонуриию является частью общего скрининга на гиперфенилаланинемию. Он проводится в несколько этапов.

В ходе первого диагностического этапа, возможно использование качественных тестов на повышение концентрации фенилаланина в моче (проба Феллинга и проба с 2,4-динитрофенилгидразином) или в крови при помощи микробиологического теста Гатри. Однако на современном уровне чаще применяют флюориметрический метод, позволяющий быстро и точно определить повышение концентрации фенилаланина в образце крови обследуемого ребенка.

На уточняющем этапе проводится повторное обследование всех детей из группы риска, и далее повторяется исследование на содержание фенилалалнина в крови с использованием аминокислотного анализатора. При концентрации фенилалалнина в сыворотке крови > 15мг%, предполагается диагноз фенилкетонурии, а при концентрации 6-15мг% – гиперфенилаланинемии. При положительных тестах ребенку сразу назначается безфенилаланиновая диета, на основании эффективности которой планируются мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения.

На заключительном этапе проводится дифференциальная диагностика наследственных гиперфенилаланинемий, и в первую очередь фенилкетонурии, с помощью молекулярно-генетических методов. Если при этом не удается выявить мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH, проводится измерение активности этого и других ферментов, участвующих в метаболизме фенилалалнина. Исследование проводится в лейкоцитах, фибробластах, а затем и в гепатоцитах, полученных путем биопсии, на фоне пероральной нагрузки фенилалалнином. Определяется содержание птеринов в моче.

При скрининге новорожденных на муковисцидоз в качестве теста используют уровень неонатального иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сыворотке крови, концентрация которого при муковисцидозе выше нормы, то есть составляет более 70 нг/мл. У детей группы риска повторно исследуют уровень ИРТ и проводят определение содержания хлоридов в поте (специфический тест на муковисцидоз). Если эти тесты оказываются положительными, назначается ДНК-диагностика. Диагноз муковисцидоза считается доказанным, если удается идентифицировать мутации в гене CFTR.

Отметим, что в тех случаях, когда мутации не удается обнаружить, диагноз муковисцидоза не может быть исключен только на этом основании, так как у больного может быть редкая мутация, которую невозможно идентифицировать в условиях той лаборатории, в которой проводилась ДНК- диагностика.

Группа риска детей с адреногенитальным синдромом выявляется по исследованию в образце крови 17-гидрооксипрогестерона (17-ОНР). Пороговая цифра концентрации этого белка составляет 30 нмоль/л. При таком показателе и выше исследование повторяется, а также выполняется ДНК-диагностика.

Для выявления галактоземии в предоставленном в лабораторию образце крови новорожденного исследуют содержание общей галактозы (галактозы и галактоза-1-фосфата). Результат скрининга можно считать отрицательным при уровне галактозы ниже 400 мкмоль/л (7,2 мг/дл).

Окончательный диагноз галактоземии устанавливается только после детального исследования активности ряда ферментов, обусловливающих нормальный обмен галактозы, и проведения молекулярно-генетического исследования.

Врожденный гипотиреоз это гетерогенная группа моногенных и мультифакториальных заболеваний. Болезнь дебютирует еще в периоде внутриутробного развития ребенка из-за поражения щитовидной железы, в частности, недостаточности тиреотропных гормонов, прежде всего, циркулирующего тироксина. Ведущими причинами нарушения функции щитовидной железы могут быть метаболические дефекты, обусловленные генетическими нарушениями, воспалительные процессы в самой щитовидной железе, применение беременной повышенных доз тиреостатических препаратов. При дефиците продуктов щитовидной железы замедляются окислительные процессы, основной обмен и теплообмен. В частности, нарушается обмен мукополисахаридов, в результате чего в тканях накапливается большое количество креатинина и муцинозного вещества, приводящих к слизистому отеку – микседеме. Следствием всех этих процессов является отставание нервно-психического и физического развития ребенка. Однако при раннем назначении больным гормонов щитовидной железы, в частности, тироксина можно предотвратить развитие инвалидизирующей симптоматики и значительно улучшить состояние больного.

Тяжелая форма врожденного гипотиреоза регистрируется сразу после рождения ребенка. Больной ребенок отличается от сверстников присутствием микседемы, брадикардии, пупочной грыжи, повышенной сухостью и ломкостью волос, вялостью и сонливостью. Для больных характерны большая масса тела (более 4000 г), сухость, шелушение и бледность кожных покровов, холодных на ощупь. Голос низкий, «каркающий». При отсутствии лечения отставание психического и физического развития неуклонно прогрессируют, в последующем формируется олигофрения.

Особенности неонатального скрининга у новорожденных

Наиболее яркая картина врожденного гипотиреоза проявляется к 4-6- му месяцу жизни, особенно при естественном вскармливании. До этого времени тиреотропные гормоны ребенок получает с молоком матери. Со временем их недостает организму, и у больного регистрируются тяжелые соматические и неврологические нарушения, при этом эффективность лечения снижается. Дети начинают резко отставать в росте, весе, психическом развитии, вяло реагируют на окружающее, перестают узнавать родителей. Все это обусловливает необходимость ранней диагностики заболевания путем биохимического неонатального скрининга.

В качестве основного скринирующего теста используют содержание в образец крови, взятый из пятки ребенка, тиреотропных гормонов гипофиза и гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтрионина). Концентрацию этих гормонов на первом этапе скрининга определяют иммуноферментным методом. Пороговой цифрой уровня тиреотропных гормонов для обследуемых в возрасте от 1 до 7 дней является 20 мкЕд/мл. Уточняющее исследование проводят в 2-недельном возрасте, на этом сроке пороговым значением тиреотропных гормонов является 5 мкЕд/мл и выше. К этому сроку нормализуется большинство временных нарушений функции щитовидной железы, связанных с фетоплацентарной недостаточностью, родовой травмой, функциональной незрелостью, внутриутробной инфекцией и другими экзогенными причинами. Всем детям с повышенными значениями тиреотропных гормонов и низкими значениями гормонов щитовидной железы назначается курс L-тироксина. Они должны находиться на диспансерном наблюдении эндокринолога, как минимум, до 3-летнего возраста, когда может быть поставлен окончательный диагноз врожденного гипотиреоза.

Для проведения неонатального скрининга среди новорожденных используются наборы «Delfia Neonatal hTSH» (Wallac Oy, Финляндия) и «ТТГ-неоскрин» (Иммуноскрин, Россия). Все исследования выполняются в лабораториях медико-генетических консультаций (центров).

Заключение

Эффективность лечения больных фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией и врожденным гипотиреозом во многом зависят от профессионализма и ответственного отношения к работе как со стороны врачебного и сестринского персонала родильных домов, так и специалистов медико-генетических центров (отделений).

Таким образом, можно сделать вывод, что неонатальный скрининг на современном этапе развития медицинской науки направлен на раннее выявление лиц с патологическими изменениями генотипа и предотвращение развития тяжелых клинических проявлений заболевания. Он является основным методом вторичной профилактики наследственной патологии. Подобные скрининги целесообразно разрабатывать для распространенных болезней с тяжелым течением, приводящим к инвалидизации.

Список литературы

    Горбунова В. Н.//Медицинская генетика. — 201. — С. 331 — 336

    Зелинская Д.И.// Сестринский уход за новорожденными в амбулаторно- поликлинических условиях. — 2010. — С.176

    Гинтер Е.К.//Медицинская генетика. – 2003. – С. 319.

    Мутовин Г.Р.// Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. – 3-е изд., перераб. и доп. – 2010. – С.832

Просмотров работы: 127

Луговская А.А.1

1ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России