Могут ли у даунов быть дети

29.10.2019 0 Автор admin

Содержание

Занимательная болтология

Продолжаем выбирать лучшие работы паблика «Изоизоляция». В прошлый раз мы говорили об оммажах, главную роль в которых играют представители третьего возраста. На сей раз представляем подборку фотокартин, где в неожиданных ролях выступают домашние любимцы.

Иван Крамской «Портрет девушки в синем платке», 1882

Самая известная работа Ивана Крамского, которую знают абсолютно все — это, конечно, портрет «Неизвестная».

Между тем, куда больше состоятельных барынь, кем бы они ни были, художник любил изображать крестьян. Перед нами — портрет крестьянки в синем платке.

На фотографии в роли девушки блестяще выступила сонная рыжая собака Чарли с футболкой на голове.

— Выражение — один в один: скука, жизнь проходит мимо, съесть что-нибудь или спать пойти? — не нарадуются одни.

— Точно, сейчас выбор невелик, — отвечают другие.

Жак Андре Жозеф Авед «Портрет пожилой женщины», XVIII век

Жак Андре Жозеф Авед — был самым модным художником Франции. Каждый год его ателье выпускало несколько как бы сейчас сказали «живых портретов» самых состоятельных людей. Большую часть заработанного художник тратил на пополнение своей коллекции редкостей.

Трудно сказать, кем была пожилая женщина, запечатленная на картине, но совершенно точно, что рыжий мейнкун по имени Чубайс идеально вписался в образ.

Фрида Кало «Автопортрет, посвящённый доктору Элоессеру», 1940

Фрида Кало — абсолютный лидер среди оммажей. Копируют автопортреты художницы как мужчины, так и женщины, прилепив на лоб монобровь. В этом оммаже роль Фриды исполнил удивленный пти-брабансон Игорь. Сходство было достигнуто не только благодаря отличительной черте Фриды Кало. Брабансонов называют «собаками с человеческим выражением лица».

Норман Роквелл. Прыжок

В нашей стране Роквелл не пользуется известностью, зато в Америке по нему сходят с ума. Это культовый художник ХХ века, чье имя стало синонимом самого популярного журнала в Америке «The Saturday Evening Post». Среди фанатов Роквелла — Стивен Спилберг и режиссер «Звездных войн» Джордж Лукас, вспоминавший, как прогуливал занятия в школе в тот день, когда в киосках должен был появиться очередной выпуск журнала с рисунками Роквелла. В общем, неудивительно, что семь лет назад картина «Застольная молитва» была продана на аукционе за 46 миллионов долларов и стала самым дорогим произведением американского реалистического искусства, когда-либо проданным «Сотбис».

Нынешняя работа веселой и спортивной семьи Литвиновых примечательна тем, что в ней приняли участие все, в том числе, кошка Веснушка породы корниш-рекс, блестяще изобразившая собаку.

Харли Браун «Rabbit Carrier»

Канадский художник Харли Браун (родился в 1939 году) известен своими работами коренных американских индейцев. Глядя на этот портрет остается удивляться, как сиамская кошка Ума похожа на героя Брауна.

Читатели тоже удивляются, но без обвинений в расизме не обошлось. Сейчас это модно, хотя и глупо.

Нико Пиросмани «Белая корова на черном фоне»

Был пес, а стал — коров. Легким движением руки собака обзавелась выменем из перчатки, копытцами из носочков и рогами из катушек. Мы бы ни за что не запостили эту картину, но собака оказалась удивительной улыбакой. По морде видно, что она не против побыть другим животным.

Пьер Огюст Ренуар «Профиль девушки с длинными волосами»

Очень похожее построение, хотя в нем не использовано никаких дополнительных ухищрений. Только рыжий кот, но зато какой: роскошный и светящийся от гордости.

Альбрехт Дюрер «Автопортрет»

Просто поразительное сходство немецкого живописца 15-16 веков с кучерявым пуделем Дейзи. Дюрер и сам любил изображать животных, но среди различных пород собак предпочитал охотничьих.

Людмила Петрушевская и Александр Райхштейн «Поросенок Петр»

Людмила Петрушевская — не только писатель. Она шьет шляпы, поет в кабаре и даже рисует. Однажды писательница приходила на интервью в «Комсомолку» и продала сотрудникам несколько своих графических работ. В частности, за тысячу мне досталась гусеница в одеяле с подписью «А вообще-то, в идеале, нужно ходить в одеяле». (Десятью годами ранее я видел такую же гусеницу в зарубежной раскраске). Герой Петрушевской поросенок Петр появился в 2002 году и быстро стал мемом.По книгам был создан мультфильм, а художник Александр Райхштейн изобразил животное немножко похожим на Страшилу или крошку Цахеса, с волосинками, торчащими из огромной головы.

В этой работе неожиданный выбор героя совпал с необычным домашним питомцем. Моделью выступила минипиг Фёкла.

Синдром дауна. Моя история. Ну и тут же про роды.

Кто читал тот в курсе. Кто нет то в кратце постараюсь рассказать. Беременность эту я очень хотела ни смотря ни на что. И вот две полоски, радость и ожидание как и у всех мамочек. Но моя радость закончилась ровно в 12 недель и весь срок превратился в ад ожидания. На скрининг тесте нам ставят гипоплазия НК маркёр ХА на синдром дауна. Так как скрининг тест двойной я жду кровь. Кровь приходит с эффектом ножницы(один нижняя граница, второй верхняя). Еду я домой и звонок, который разделил жизнь на до и после. Вам нужно показаться к генетику у вас высокий риск. Земля из под ног ушла в прям смысле, до дома как в тумане и слезах. Получаю рис 1:75. Это в мои 24 года. Далее узи в опц через неделю( гипоплазия носовых косетей) врач вообще ее не увидел. Приём у генетика советуют прокол, но ждать все равно второго скрининга. Пишу отказ от прокола. Так как все равно ждать до 20 недель. Узи в 16 недель( мы вошли в нормы косточка 4.3 мм) скрининг в 20 недель( нк 4.4 мм и гиперэхогенный кишечник) и вот мы имеем 2 маркёра на синдром дауна. Генетик меня уже не приняла т.к отказ был подписан. И вот тут началось ожидание. Через две недели я приняла тот факт что малышка может быть особенной и я буду любить ее такой какая есть. Но всем нам хочется чтоб наши детки были здоровы. ходила в церковь и молилась. Все время думала какая она и почему именно я. Готовится к рождению было тяжело и радости это особо не приносило. В 28 недель нам сняли эхогенность, нк осталась так же маленькой. На экспертном узи замер тпт и соотношение нк к этому показателю был гораздо выше 0,8. И вот тут у меня руки совсем опустились. Я перечитала кучу форумов про солнечных деток, как с этим жить и к чему готовится.

Ближе к сроку я стала боятся рожать, казалось я походила бы ещё 40 недель. Но вот в 39.2 я приехала в род дом. Пришла показаться т.к тянуло живот. Схваток не было. Посмотрели сказали шейка готова оставайтесь. Переодели, клизма, род зал. В палате напротив кровати стояла икона. Пока я ходила в ожидании схваток я думала и просила только об одном чтоб она была здорова. В пять начались схватки и в 18:55 родилась моя малышка. 8/9 по Апгар. 3340 и 51 см. Я даже заплакала когда она закричала.Знала к тому моменту уже все признаки по которым сразу определяют или подозревают наличие болезни. И вот мне ее отдают а я лежу и разглядываю ее. Носик у нас короткий и курносый и правда. Как и у сына. Но личико было очень отёкшим и на носу между бровками и вниз была складка( расправилась только на третьи сутки). Никаких признаков у моей малышки не нашли. На консультацию к генетику не отправили. И сейчас когда отёчность спала у нас обычный носик. Обычная малышка. Крепко хватает за пальчик, улыбается, хмурится, глазами по сторонам, хорошо кушает и спит) и я безумно благодарна богу что он услышал мои молитвы🙌🏻🙌🏻🙌🏻

Малыш, который стал чудом: женщина с синдромом Дауна смогла родить ребенка

Эта история показала, что люди с синдромом Дауна все-таки могут иметь своих детей. Беременность Лизы была тяжелой, ребенок родился на 4 недели раньше срока. Мама и бабушка решили растить и воспитывать Ника вместе, поэтому он считает, что у него две мамы. А вот как он отзывается о своей биологической матери (текст размещен на downsyndrome.org.au):

У меня две мамы. Моя мама Лиза — мое величайшее будущее. Она поддерживает во мне жизнь, и она дает мне любовь, она родила меня, и она придала мне особые потребности, она замечательная и прекрасная.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: 250-килограммовая женщина родила ребенка. Как думаете, сколько он весит?

У женщины с синдромом Дауна родился обычный ребенок

В 2010 году международный журнал Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, No. 1. 45. сообщил о случае, когда женщина с синдромом Дауна родила здорового ребенка на 38 неделе беременности путем операции кесарева сечения. Маме было 25 лет, а у отца младенца был нормальный кариотип (кариотип — это диплоидный (2n) набор хромосом. Под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида).

Эти истории доказывают, что семейная поддержка и желание иметь детей — самое главное, что требуется в таких случаях. Ведь люди с ограниченными возможностями также имеют право на счастье.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Мать 14 девочек, 3 пары из которых при этом близнецы, не теряет надежды родить сына

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | , , | (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

— одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Все о синдроме Дауна у детей

Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т. д.

В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%. Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием

Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.

Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.

Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:

  • 20–21 год — 1 на 1667;
  • 24–25 лет — 1 на 1250;
  • 30 лет — 1 на 953;
  • 35 лет — 1 на 380;
  • 40 лет — 1 на 105;
  • 45 лет — 1 на 30;
  • старше 49 лет — 1 на 11.

Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.

Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.

Причины возникновения

На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.

Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.

При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).

При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.

Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.

При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.

Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

  • брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
  • уплощенное лицо — 90%;
  • плоский затылок — 75%;
  • микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
  • эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
  • плоский нос (гипоплазия носовых костей);
  • высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
  • пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
  • широкая и короткая шея — 45%;
  • шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
  • укороченные конечности — 70%;
  • недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
  • низкий тонус мышц — 80%;
  • изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
  • кривой мизинец — 60%;
  • одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
  • длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
  • появление большого числа локтевых петель;
  • состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
  • аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
  • катаракта — 65%;
  • косоглазие — 30%;
  • высокий свод неба — 55%;
  • диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
  • зубные аномалии — 65%;
  • врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
  • маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
  • врожденные лейкозы;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
  • пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет. Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма. Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Важно! Наследование синдрома Дауна по рецессивному или доминантному типу невозможно, так как он не относится к группе наследственных заболеваний. Внеядерная изменчивость для него не характерна.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Параметр Синдром Дауна Аутизм ДЦП
Определение Генетическое заболевание Нарушение психического развития Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур
Этиология Хромосомная патология — трисомия
21-й хромосомы
До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов)
Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы
Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера
Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.)
Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга
Лечение Симптоматическое Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.)

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Диагностика и методы обнаружения

Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:

  • амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
  • кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);
  • биопсия хориона.

Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.

Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:

  • анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
  • УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
  • комбинация этих тестов.

Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.

Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.

Лечится ли синдром

По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое. К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования (общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. д.).

Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга. Затем последующая госпитализация в клинику и операция.

Коррекция физических и психических проблем будет постоянной в процессе жизни ребенка. Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. д.

Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком.

Важно! Любые альтернативные методики, обещающие вылечивать синдром Дауна, должны быть одобрены врачом. Лучше лечить ребенка в медицинских учреждениях.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Интересные факты о синдроме

В США посчитали, сколько проживает в стране взрослых и маленьких детей с синдромом Дауна. Их оказалось 206 тысяч. Таким образом, количество в мире людей с трисомией 21-й хромосомы составляет несколько миллионов.

Информация об этой патологии доступна. В интернете есть много полезных статей, с фотографиями и пояснениями. В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей.

Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят. В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна.

Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы. Если роды происходили (беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. д.), от «уродливых» детей часто отказывались.

Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9–10 лет.

В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь.

Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна.

Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые (за редким исключением). В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе.

Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. д. К известным личностям с синдромом Дауна относятся:

  • Дэнни Алсабаг (австралийский актер);
  • Джейми Брюэр (модель и актриса из США);
  • Крис Берк (американский актер);
  • Стефан Гинсз (первый, кто сыграл главную роль в фильме);
  • Паскаль Дюкенн (бельгийский театральный актер);
  • Андреа Фридман (актриса);
  • Джудит Скотт (создатель необычных скульптур из цветных ниток);
  • Пабло Пинеда (учитель и актер из Испании);
  • Раймонд Ху (американский художник);
  • Мэдлин Стюарт (известная модель);
  • Паула Седж (актриса, общественный деятель);
  • Мария Ланговая (спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию);
  • Джек Барлоу (мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках);
  • Ноэлия Гарелла (аргентинская воспитательница в детском саду);
  • Карен Гафни (получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд).

Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей».

Ответы на частые вопросы

Может ли синдром появиться не сразу?

Нет, человек рождается с этой патологией.

Бывает ли у животных?

Да, доказано, что у некоторых видов животных (мышей и шимпанзе) бывает аналогичный синдром.

Почему таких детей называют «солнечными детьми»?

Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные.

Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают?

Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40–50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера (деменция).

Могут ли иметь детей, здоровых?

Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы.

Почему дети с синдромом Дауна похожи друг на друга?

Они схожи, так как все имеют одну и ту же хромосомную патологию.

Какая группа инвалидности у таких детей?

Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу.

Может ли родиться двойня с синдромом?

Да, двойня и однояйцевые близнецы могут родиться с данной патологией.

Какой резус-фактор?

Резус-фактор никак не связан с синдромом Дауна.

Может ли синдром проявиться после 1 года?

Проявления будут заметны сразу.

Почему у детей с синдромом высунут язык?

Из-за структурных изменений на поверхности и в толще языка.

ВАЖНО! *при копировании материалов статьи обязательно указывайте активную ссылку на первоисточник: https://razvitie-vospitanie.ru/zdorovie/sindrom_dauna_u_detej.html