Инвазивная пренатальная диагностика
Содержание
Дородовая инвазивная диагностика позволяет обнаружить риск врожденных и генетических заболеваний и отклонений у будущего ребенка. Такое исследование проводится исключительно при серьезных показаниях, поскольку сопряжено с рисками осложнений — как для беременной женщины, так и для плода.
Когда назначают инвазивную диагностику
Основаниями для проведения такого исследования считаются:
- возраст беременной старше тридцати пяти лет;
- наличие в анамнезе генетических болезней у ранее рожденных детей (синдром Дауна, множественные пороки развития);
- обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода;
- наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей;
- тревожные данные биохимического скрининга (высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна).
Методы инвазивной дородовой диагностики
Чаще всего такой метод исследования применяется для исключения хромосомных заболеваний у будущего ребенка (синдромы Эдвардса, Дауна). Виды пренатальной инвазивной диагностики:
- хорионбиопсия;
- плацентобиопсия;
- амниоцентез;
- кордоцентез.
Анализ амниотической жидкости, ворсин хориона или пуповинной крови способен с вероятностью 99 % обнаружить хромосомные аномалии. Исследование позволяет установить кариотип плода и исключить такие анеуплоидии как:
- трисомия 21 хромосоме (синдром Дауна);
- трисомия 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
- трисомия 13 хромосоме (синдром Патау).
Инвазивная диагностика предусматривает забор материала с помощью пункции через переднюю брюшную стенку беременной женщины. Процедура контролируется с помощью УЗИ. Диагностика проводится амбулаторно, госпитализация не требуется.
Абсолютным противопоказанием является замершая беременность. Относительные противопоказания включают в себя высокий риск выкидыша с кровянистыми выделениями из половых путей, воспаление любой этиологии, выраженный болевой синдром.
Хорионбиопсия — исследование клеток наружной оболочки зародыша (ворсин хориона), проводится на сроке 10-14 недель.
Пренатальная инвазивная диагностика
Риск самопроизвольного выкидыша после такой процедуры составляет 0,5 %.
Плацентобиопсия — инвазивная диагностика, которая основана на анализе клеток плаценты. Исследование выполняют на 14-15 неделе. Плодный материал изучается на предмет генных и хромосомных патологий. Вероятные осложнения: отслойка плаценты, угроза выкидыша.
Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью взятия на анализ околоплодных вод. Оптимальным периодом является 16-20 неделя. Кроме околоплодной жидкости в образце присутствует слущенный эпителий плода, который также подвергается исследованию. Среди угроз и осложнений такой инвазивной диагностики нужно выделить угрозу прерывания беременности, подтекание плодных вод, кровянистые выделения, утяжеление течения резус-конфликта.
Кордоцентез — забор крови плода непосредственно из пуповины. Оптимальный срок инвазивной диагностики приходится на 20-21 неделю. Осложнение процедуры — риск прерывания беременности.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся такие виды пренатальной инвазивной диагностики, как биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Срок подготовки результатов исследования – 7 дней.
| Описание | С какой недели беременности? | Показания | Противопоказания | Болезненность процедуры |
|---|---|---|---|---|
|
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Также существует биопсия ворсин хориона, котрая проводится в промежутке между 8 и 12 неделями беременности, и кордоцентез. Эта процедура заключается в проведении пункции (прокола) сосудов пуповины под визуальным контролем аппарата УЗИ. Она назначается женщинам во второй трети беременности на 20-21 неделе. |
Период с 16 по 19 неделю беременности. |
|
Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:
|
При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух. |
| Подготовка к исследованию | Сколько времени занимает процедура? | Как проводится процедура? | После процедуры | Какое исследование проводится? |
|
Сначала необходимо сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности. Скрининг на госпитализацию (геп. В, геп. С, ВИЧ, сифилис) должен быть сдан не позднее чем за 3 месяца перед амниоцентезом. Женщина должна пройти осмотр гинеколога не позднее чем за 5 дней перед манипуляцией. Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики. Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства. |
Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. |
При помощи УЗИ врач проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20 мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода , которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно. После процедуры снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным. |
После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций:
|
Хромосомный микроматричный анализ (таргетный). Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп (который используется при проведении обычного цитогенетического анализа). Хромосомный микроматричный анализ рекомендован сообществом генетиков как первый тест для диагностики хромосомной патологии. Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 350 тыс. маркеров. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. Таргетный ХМА выявляет большинство известных хромосомных перестроек. |
http://panoramatest.ru/amniocentez/
Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000 г. Министерства Здравоохранения РФ «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.
НИПТ
НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода
Подробнее
пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика – инвазивные методы
Littleone 2006-2009 > Планирование и беременность > Беременность и роды > инвазивная диагностика кариотипа плода…
Просмотреть полную версию : инвазивная диагностика кариотипа плода…
Направляют на пренатальную диагностику кариотипа плода… ТВП 3,7 мм… :0009:
Кто ни будь делал? Где и как прошло?
отправляли нас в 11ротдом,на 1 этаже есть клиника там и проводят,очень хор. врач Каштанова,она там главная,и генетик Александр Александрович.
отправляли нас в 11ротдом,на 1 этаже есть клиника там и проводят,очень хор. врач Каштанова,она там главная,и генетик Александр Александрович.
Я иду в 17 роддом (по моему это фелиал 11)! А общалась с генетиком Селивановым М.М.! Очень позитивный!
у вас срок небольшой,не так страшно, у меня 22 недели было.
у вас срок небольшой,не так страшно, у меня 22 недели было.
Что значит не так страшно? По-моему в таких вопросах страшно всегда…
Удачно вам сходить. Пусть всё окажется хорошо. Читала, что ТВП может и уменьшится со временем.
Инвазивная пренатальная диагностика
А вы PAPP не сдавали?
Все равно страшно, но надо сделать, чтобы потом не мучаться всю оставшуюся беременность! Надеюсь и верю, что все будет хорошо!
Я вот просто переживаю, что у меня от простого осмотра матка приходит в жуткий тонус, а тут такое…
Что значит не так страшно? По-моему в таких вопросах страшно всегда…
Удачно вам сходить. Пусть всё окажется хорошо. Читала, что ТВП может и уменьшится со временем. А вы PAPP не сдавали?
Сдавала! Все остальное в норме!
Сдавала! Все остальное в норме!
Ну тогда будем надеяться, что и остальное все будет в норме! Вы когда идете?
Ну тогда будем надеяться, что и остальное все будет в норме! Вы когда идете?
Я иду 26 августа!
нам на 22 неделях предложили прокол сделать и взять из пуповины у малышки,при этом большой прцент не сохраняемой беременности,а у вас будут околоплодную жидкость брать.
нам на 22 неделях предложили прокол сделать и взять из пуповины у малышки,при этом большой прцент не сохраняемой беременности,а у вас будут околоплодную жидкость брать.
Нет, мне будут делать биопсию плаценты!
Я иду 26 августа!
уверена,что будет все хорошо,мы делать не стали,сам генетик нас отговорил,родили здорового ребетенка.:)
Направляют на пренатальную диагностику кариотипа плода… ТВП 3,7 мм… :0009:
Кто ни будь делал? Где и как прошло?
У меня ТВП был 2.5, посоветовали сделать пунцию. Мой врач сказала не спешить, дождаться анализы крови на хромосомные отклонения…анализ хороший, УЗИ на 20-22 неедли ничего не обнаружили. Пунцию не делала….рожать через неделю.
У меня ТВП был 2.5, посоветовали сделать пунцию. Мой врач сказала не спешить, дождаться анализы крови на хромосомные отклонения…анализ хороший, УЗИ на 20-22 неедли ничего не обнаружили. Пунцию не делала….рожать через неделю.
Я до 22 недели не доживу, и к тому же если что то не так… я не хочу рожать больного ребенка… Молюсь о том что все будет хорошо:091:!
Я до 22 недели не доживу, и к тому же если что то не так… я не хочу рожать больного ребенка… Молюсь о том что все будет хорошо:091:!
Правильно ли я понимаю, что этот метод подвергает риску дальнейшую беременность? Ведь бывали случаи, когда после таких процедур выяснялось, что малыш здоров, а беременность прерывалась :о(
Надо всё взвесить и, если решитесь на такую процедуру, то надо быть уверенной во враче.
Еще раз удачи вам.
Но раз РАРР у вас хороший, то шансов на удачный результат, думаю, много!
на 12 неделе вообще -то мне кажется нецелесообразно в плаценту лазить, если уж делать то анализ по жидкости..
просто на 22 уже поздно по жидкости делать, потому что ее высеивают 3-4 недели, а аборт можно делать только до 24 недели, поэтому и назначают более быструю по результатам плацентобиопсию.
у нас то же был риск,было 2 маркера,насчет воротничковой зоны сказать не могу,надо подробно вам все изучить и взвесить. Мне было страшно ужасно,так переживала,сейчас вспоминаю дрожь берет. автору удачи большой. Напишите объязательно.
Спасибо всем! Все будет ок!
20-08-2008, 10:20
Даааааааааа
Тема прям "в тему".
Сегодня еду за результатами плацентобиопсии. Делала в Отта.
Верю в лучшее.
Автору — удачи и терпения.
И, конечно, @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Правильно ли я понимаю, что этот метод подвергает риску дальнейшую беременность? Ведь бывали случаи, когда после таких процедур выяснялось, что малыш здоров, а беременность прерывалась :о(
Надо всё взвесить и, если решитесь на такую процедуру, то надо быть уверенной во враче.
Еще раз удачи вам.
Но раз РАРР у вас хороший, то шансов на удачный результат, думаю, много!
Абсолютно согласна. Я очень сомневалась в данной процедуре, мне объяснили все риски для ребенка…точнее врачи даже, если можно так сказать, не очень беспокоились о ребенке, стали мне говорить статистику разводов где в семьях рождались "не такие" детишки…я ревела помню белугой, мы с мужем подумали и решили не делать…
Прасковья
20-08-2008, 14:27
А мы делали на 24 неделе — кордоцентез (кровь из пуповины брали). Все анализы по крови хорошие были, первое узи хорошее, а на втором в 22 недели 3 хромосомных маркера было (большой воротничок, маленький носик и вентрикуломегалия).
Делала в ОТТО
На собеседовании не уговаривали (хотя я знаю, что в областной, например, именно уговаривали девушек). Просто объяснили, что вот такой-то процент с таким узи-здоровые дети, а вот такой-то — больные (чуть больше 80). сказали — решайте сами.
Мы сделали. (У моей подруги был положительный опыт). было конечно ОЧЕНЬ (даже не то слово) СТРАШНО и во время процедуры (ничего не ощущается) и после. Но в итоге я беспокоилась только две недели, а так бы до конца беременности мучалась….
Сначала на консультацию запись, потом беседа (выдают список анализов — клинический моча, кровь, справка от терапевта). Назначают день
Приходишь утром к 9.00. записывают, оформляют карту пациента, взвешивают и т.д. Потом всех собирают в одной комнате (из нее вход в операционную). Все уже переодетые, в халатиках.
ПЕРЕД процедурой делают узи — смотрят сердечко малышика, смотрят анализы, тонус и т.д. Если что-то не нравиться — отправляют домой — им тоже лишние риски не нужны (при мне — двоих отправили).
Процедура длится очень быстро. Я была последняя т.к. самый большой срок. Те кто к то с биопсией хориона и т.п. идут раньше.
Живот мажут спиртом, ставят экран. Процедура делается под контролем узи. ты лежишь и смотришь как бьется сердце малыша — сердце видно очень хорошо. все проходит абсолютно безболезненно и очень быстро! Встаешь и уходишь потом (вот только забыла смотрят после процедуры или нет. Точно помню, что к этому доктору надо через неделю было подойти). После всего этого дают метацин и отправляют домой. (я еще немного результат крови малышика на резус ждала). Дома тоже метацин пить назначают.
Некоторые девушки вообще после всего этого на работу скакали. Вот после такого поедения наверное процент осложнений повышается! Лично я три дня после процедуры вставала только в туалет — очень боялась. пила чай с ромашкой, старалась успокоиться.
Через неделю был готов результат — Все ОК! Потом только синяк на животе был.
Так что Всем удачи и здоровых детишек!!!!
ТВП у моего дитенка действительно уменьшилось (к 26 неделе) и все остальное в норму к концу беременности вошло.
А мы делали на 24 неделе — кордоцентез (кровь из пуповины брали). Все анализы по крови хорошие были, первое узи хорошее, а на втором в 22 недели 3 хромосомных маркера было (большой воротничок, маленький носик и вентрикуломегалия).
Делала в ОТТО
На собеседовании не уговаривали (хотя я знаю, что в областной, например, именно уговаривали девушек). Просто объяснили, что вот такой-то процент с таким узи-здоровые дети, а вот такой-то — больные (чуть больше 80). сказали — решайте сами.
Мы сделали. (У моей подруги был положительный опыт). было конечно ОЧЕНЬ (даже не то слово) СТРАШНО и во время процедуры (ничего не ощущается) и после. Но в итоге я беспокоилась только две недели, а так бы до конца беременности мучалась….
Сначала на консультацию запись, потом беседа (выдают список анализов — клинический моча, кровь, справка от терапевта). Назначают день
Приходишь утром к 9.00. записывают, оформляют карту пациента, взвешивают и т.д. Потом всех собирают в одной комнате (из нее вход в операционную). Все уже переодетые, в халатиках.
ПЕРЕД процедурой делают узи — смотрят сердечко малышика, смотрят анализы, тонус и т.д. Если что-то не нравиться — отправляют домой — им тоже лишние риски не нужны (при мне — двоих отправили).
Процедура длится очень быстро. Я была последняя т.к. самый большой срок. Те кто к то с биопсией хориона и т.п. идут раньше.
Живот мажут спиртом, ставят экран. Процедура делается под контролем узи. ты лежишь и смотришь как бьется сердце малыша — сердце видно очень хорошо. все проходит абсолютно безболезненно и очень быстро! Встаешь и уходишь потом (вот только забыла смотрят после процедуры или нет. Точно помню, что к этому доктору надо через неделю было подойти). После всего этого дают метацин и отправляют домой. (я еще немного результат крови малышика на резус ждала). Дома тоже метацин пить назначают.
Некоторые девушки вообще после всего этого на работу скакали. Вот после такого поедения наверное процент осложнений повышается! Лично я три дня после процедуры вставала только в туалет — очень боялась. пила чай с ромашкой, старалась успокоиться.
Через неделю был готов результат — Все ОК! Потом только синяк на животе был.
Так что Всем удачи и здоровых детишек!!!!
ТВП у моего дитенка действительно уменьшилось (к 26 неделе) и все остальное в норму к концу беременности вошло.
я за вас очень рада,что все у вас хорошо,просто помню свои ощущения.Здоровья вашему малышу.
Абсолютно согласна. Я очень сомневалась в данной процедуре, мне объяснили все риски для ребенка…точнее врачи даже, если можно так сказать, не очень беспокоились о ребенке, стали мне говорить статистику разводов где в семьях рождались "не такие" детишки…я ревела помню белугой, мы с мужем подумали и решили не делать…
Я вас понимаю,нас отправили после второго узи,когда 2 маркере нашли,на консультацию к генетику МГЦ,то же самое бла бла готовы ли вы родить больного…..Поехали в 11 ротдом на консультацию,ездили 2 раза и то же отказались.на последнем узи 1 маркер исчез, второй меньше стал. Сейчас уже и думать об этом забыли. Удачи вам.
ну может на момент проведения, у меня тоже все нормализуется! но на семейном совете мы решили делать!!!
Сделала плацентобиопсию в 17 роддоме! Все в порядке!!!:080: Процедура прошла нормально и безболезненно, хотя меня кололи два раза! У кол в пятую точку чувствительней, чем этот! Врачи прикольные, все шутят и веселят тебя, чтобы отвлечь! Очень понравился генетик Селиванов М.М. и посмешил и все грамотно объяснил! От всей процедуры остались только малюсенькие точки от укола и даже синяка не было!:support:
Прасковья
02-09-2008, 15:38
УРА! Хорошо что все в порядке!!!! Процедура действительно безболезненная! Правда у меня синяк был потом бо-о-ольшой (позже вылез где-то дней через10)
Удачи и здоровья вам и малышу!:)
Спасибо огромное!