Дети с синдромом дауна
Содержание
- Развитие ребенка с синдромом дауна по месяцам
- Развитие ребенка с синдромом Дауна
- Солнечные дети
- Боль о ближнем
- Немного науки, или «синдром», а не «болезнь»
- «Не исключайте нас»
- Дайте детям шанс!
- Дети с синдромом Дауна
- Особенности поведения детей с синдромом Дауна. Их эмоциональное, психическое состояние и социализация в обществе. Методика развития мышления, познавательных способностей, трудового обучения и социальной адаптации детей с отставанием в умственном развитии.
- Особенности развития и обучения детей с синдромом Дауна
- Виды
- Причины
- Первые два года развития детей с синдромом Дауна
- Диагностика рисков синдрома Дауна
- Симптомы у новорожденных
- Лечение синдрома Дауна
- Осложнения и прогноз
- Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей
- Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото
- Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни
- Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!
- Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина
- Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья
- Развитие детей с синдромом Дауна
На развитие детей с синдромом Дауна, как и на развитие здоровых детей, большое влияние оказывают люди и обстановка вокруг них. Дети до 1 года с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц, такие дети позже начинают двигаться, что приводит к тому, что у них замедляется познание мира, ведущее к задержке психического развития. Поэтому в первые месяцы жизнь малыша рекомендуется проводить ряд специальных упражнений.
Дети с синдромом Дауна учатся понимать слова также, как и другие дети, однако процесс развития речи у них самих нарушен.
Развитие ребенка с синдромом дауна по месяцам
Таким детям часто сложно произнести какие-то слова, поэтому они часто прибегают к языку жестов. При синдроме Дауна у ребенка может быть нарушен или даже утерян слух, что отрицательно сказывается на его речевых способностях.
Не стоит слишком сильно опекать вашего ребенка, если у него обнаружили синдром Дауна. Стоит всячески поощрять его любознательность и желание что-то сделать. При этом относиться к такому ребенку стоит с любовью и заботой. Найдите у вашего малыша сильные стороны и развивайте их. Часто у таких детей хорошее зрительное восприятие и способность к визуальному обучению, поэтому как можно больше показывайте ему разные картинки и слова.
Для укрепления мышц необходимо делать зарядку. Во время занятий следует менять виды деятельности, поскольку у малышей с синдромом Дауна концентрация снижена.
Очень важно, чтобы такой ребенок учился в обычной школе. Это будет способствовать развитию у ребенка многих способностей, а также научит его социальному поведению.Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.
Автор: Пашков М.К.Координатор проекта по контенту.
Канал:Синдром ДаунаОставить отзыв
Вернуться к началу страницы
Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется широкому кругу читателей для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.
24 ноября, 2008
Развитие ребенка с синдромом Дауна
Солнечные дети
«Не в том дело состоит, чтоб не чувствовать скорби, но благодарно оную переносить».
Преподобный Макарий Оптинский
Солнечные дети — это название уже давно и прочно закрепилось за малышами, которые мало чем отличаются от всех остальных детей на планете. Просто они чаще улыбаются, бывают милы и добры, просто окружающие очень тепло отзываются о них, просто у них синдром Дауна.
21 марта отмечался четвертый по счету Международный день человека с синдромом Дауна. Для чего? Не только для того, чтобы помочь этим людям. Очень часто они сами прекрасно о себе заботятся. Скорее, чтобы помочь обществу стать добрее, научиться пониманию и сочувствию. Для того, чтобы ушли страхи и сомнения в отношении таких детей, вызванные, к сожалению, элементарной неосведомленностью, а иногда — равнодушием.
Боль о ближнем
Старец Паисий Святогорец считал, что, ухаживая за особыми детьми, отказываясь ради этого от каких-то удовольствий и развлечений, мамы и папы «стирают» свои грехи. Если же у них нет грехов, то они освящаются. Старец называл особых детей Ангелами, а родителям таких детей говорил, что для них великая честь ухаживать за Ангелами, и что их дети и они пойдут в рай.
Конечно, папам и мамам больно за своих деток, но старец в утешение им говорил:
«Когда человеку больно за ближнего, это некоторым образом приводит Бога в умиление. Бог радуется, потому что такой человек своей любовью показывает, что он находится с Богом в родстве, и это дает ему божественное утешение».
И это утешение дает человеку способность терпеть боль о ближнем.
Немного науки, или «синдром», а не «болезнь»
Синдром Дауна — одно из достаточно распространенных генетических нарушений. Если говорить точнее, в клетках организма, в 21-й паре хромосом оказывается три хромосомы вместо двух. В итоге, вместо обычных 46 хромосом в каждой клетке получается 47.
Причина этого окончательно не установлена. Ученые считают, что для обозначения таких генетических нарушений предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Кстати, день и месяц проведения Международного дня человека с синдромом Дауна были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом — 21.03. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700 новорожденных. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 г. Связь между синдромом и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 г.
французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков, или характерных черт. Что же это за характерные признаки? Наличие дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей: малыш медленнее развивается и несколько позже, чем его ровесники, проходит основные этапы развития. Такому ребенку труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна становятся такими же, как другие.
Можно сказать, что мифы о том, будто все люди с синдромом Дауна умственно отсталые и агрессивны, полностью развенчаны современными исследованиями.
«Не исключайте нас»
Так названа книга, написанная Джейсоном Кингсли и Митчеллом Левитцом — молодыми американцами с синдромом Дауна. Я хочу привести отрывок из нее, в котором содержится ответ всем, кто верит ложным представлениям о таких людях.
«Когда я родился, акушер сказал, что я не смогу учиться, никогда не увижу моих маму и папу и никогда ничему не научусь, и посоветовал отправить меня в приют. Я думаю, это было неправильно. Если бы я увидел своего акушера, я бы сказал ему… Я бы ему сказал: «Инвалиды МОГУТ учиться!» Потом я бы рассказал акушеру о себе. Например, я изучаю новые языки, много путешествую, посещаю подростковые группы и молодежные вечеринки, хожу на кинопробы, становлюсь самостоятельным, работаю оператором-осветителем, актером. Я бы говорил об истории, математике, английском языке, алгебре, бизнес-математике, обществознании. Я забыл сказать акушеру, что я планирую получить академический диплом, когда сдам экзамены…
Я играл в фильме «The Fall Guy», и даже написал эту книгу! Он никогда не представлял, что я могу написать книгу! Я ему пошлю один экземпляр, чтобы он знал. Я ему расскажу, что я умею играть на скрипке, что я устанавливаю отношения с другими людьми, я пишу картины маслом, я играю на пианино, я могу петь, я занимаюсь спортом, в театральном кружке, что у меня много друзей и полноценная жизнь. Я хочу, чтобы акушер никогда больше так не говорил никому из родителей, у которых ребенок-инвалид. Если отправить ребенка-инвалида в приют, у ребенка не будет никаких возможностей расти и учиться… а также получить диплом. Ребенку не будет хватать взаимоотношений, любви и навыков для самостоятельной жизни. Дайте ребенку-инвалиду шанс жить полноценной жизнью.
Давайте видеть наполовину полный стакан вместо наполовину пустого. И думать о своих способностях, а не о своей недееспособности. Я рад, что мы не послушали акушера… Мы пошлем экземпляр этой книги и скажем: «См. страницу 27». Интересно, что он скажет. Интересно, может, он к нам приедет, позвонит нам… и мы надеемся, что он скажет, что он ошибся. И потом он будет более хорошим доктором».
Дайте детям шанс!
Сегодня считается проявлением заботы о будущей матери — сделать при беременности тест на возможность проявления у ребенка синдрома Дауна. По результатам теста определяют степень риска, если он достаточно высок, женщине могут предложить сделать аборт. Церковь учит, что аборт — грех, но и мамы, которые имеют таких деток, считают, что это преступление. Они рады своим детям, любят их и готовы помочь окружающим научиться принимать детей с особенностями развития. Вот как они это делают (по материалам сайта sunchildren.narod.ru).
Ответы на наиболее болезненные вопросы: «За что это ему, невинному младенцу?»
Синдром Дауна — не приговор, с ним человек может жить более или менее нормальной жизнью. Степень ее красочности и полноты зависит на первых порах, пожалуй, только от состояния здоровья малыша и от настроя родителей, а дальше — и от отношения общества, которое, как мы надеемся, будет меняться.
Дети с синдромом Дауна
В том числе под влиянием тех же родителей.
Перефразируя притчу, можно сказать, что иметь синдром Дауна (или быть родителем ребенка с синдромом Дауна) — это не судьба. Это предназначение. А судьба зависит от того, как этим предназначением распорядиться.
«Будут ли у моего ребенка друзья?»
Конечно! К детям с синдромом Дауна часто тянутся люди. Если вы научите его общаться с другими, а не прятаться в свою скорлупку, ваш ребенок заведет друзей.
«Сможет ли мой ребенок работать?»
Люди с синдромом Дауна нередко выполняют не слишком сложную работу, не требующую высокой квалификации (продавцы, швеи и так далее). Считается, что у людей с синдромом Дауна хорошо получается работать с растениями или животными, так что имеет смысл поощрять интерес вашего ребенка к живой природе. Повзрослев, возможно, он захочет работать в городском саду, дендрарии, зоопарке, на ферме и так далее, найдет свое место в этом мире и возможность ощущать гармонию от соприкосновения с природой.
Люди с синдромом Дауна нередко отличаются хорошим музыкальным слухом, артистизмом и способностью к подражанию.
«Уйдет ли мой ребенок из дома, когда повзрослеет?»
Не все взрослые люди с синдромом Дауна могут жить самостоятельно. Иногда они создают семьи, иногда всю жизнь живут с родителями.
Дети с синдромом Дауна такие же, как другие дети. Если рядом с вами ребенок с синдромом Дауна (может быть, это сын ваших знакомых, и он живет по соседству) — поблагодарите Бога. Господь дал вам возможность душевно развиваться и стать еще добрее. Проявите к малышу, к его семье внимание и радость от встречи с ними. Я верю, что и Бог обрадуется вам. Кто знает, может, для Него мы, физически здоровые, намного более больны душой, чем дети с особенностями развития.
«Церковная православная газета», №4 (230), март 2009 года.
Особенности поведения детей с синдромом Дауна. Их эмоциональное, психическое состояние и социализация в обществе. Методика развития мышления, познавательных способностей, трудового обучения и социальной адаптации детей с отставанием в умственном развитии.
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Коррекционная работа с детьми с синдромом Дауна
Голубкина О.Е.
Одна из примет нашего времени — удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием в умственном развитии. Родители и педагоги стали осознавать потребность таких детей в любви, внимании, поощрении; они поняли, что эти дети могут так же как и другие, с учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества.
Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома.
Многие из них посещают обычные детские сады и школы, где учатся читать и писать, находясь среди обычно развитых сверстников, такой ребенок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. В нашей стране тоже создаются центры, ранней педагогической помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей.
Уже известны случаи психолого-педагогической реабилитации детей с синдромом Дауна, когда в результате огромных усилий психологов и дефектологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование.
Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело не безнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных и физических затрат.
Во всем мире людей с синдромом Дауна называют " солнечными" — настолько они дружелюбны, открыты, добры и беззащитны. Они просто не способны кого-либо обидеть, поскольку лишены агрессии. Они не умеют обижаться и злиться. И как все дети, они любят шалить, играть, читать, танцевать, узнавать что-то новое.
Но жить, учиться и проявлять свои таланты, развиваться дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания — как со стороны семьи, так и всего общества.
Большая практика в воспитании детей в специальных учреждениях и жизни в семье показала, что многие из них способны к жизненно-практическому и элементарному трудовому обучению.
Некоторые осваивают элементы грамоты и конкретного счета.
Особенности развития и обучения детей с синдромом Дауна
Эти дети при правильном обучении и воспитании могут приспособиться к жизни в семье и обществе.
Поведение детей с синдромом Дауна в основном характеризуется послушанием, добродушием, ласковостью.
В эмоциях преобладает положительный тонус — это хорошая основа для воспитательной работы. Такой ребенок, как правило, не сопротивляется указаниям взрослого и выполняет их в меру своих возможностей.
Детям с синдромом Дауна доступны некоторые виды элементарной ручной деятельности. У них сохранено восприятие пространственных отношений, они различают цвета. Многие из них соотносят предметы по форме и величине. Все это может служить основой для обучения детей с синдромом Дауна простейшим видам игровой и учебной деятельности.
Существует большое количество методик, которые позволяют эффективно обучать и развивать детей с синдромом Дауна. Но этот процесс более труден и занимает больше времени, чем усвоение аналогичных умений и знаний обычным ребенком. Основным дидактическим принципом в обучении таких детей является задействование разных каналов восприятия, то есть разных органов чувств. В первую очередь необходимо обеспечить наглядность обучения, а для улучшения результата подключить осязание, слух и кинестетические ощущения. Процесс усвоения новых знаний должен идти мелкими шагами, целесообразно разбивать одно задание на несколько частей. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей постоянно соотнося их с возрастными нормативами.
Для достижения максимально возможных успехов в развитии познавательных способностей, обучении и социальной адаптации детей с болезнью Дауна взрослым необходимо ежедневно делать с ними различные упражнения по развитию слуха и зрения. Но надо помнить, что главным недостатком этих детей является нарушение обобщенности восприятия. Им требуется значительно больше времени, чтобы воспринять предлагаемый им материал (картину, текст и т.д.). Они часто путают графически сходные предметы, звуки, слова и т. д.
Дети с синдромом Дауна не умеют, не умеют самостоятельно рассматривать, вглядываться. Для них характерны трудности восприятия времени и пространства, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Такие дети часто и в 8-9 лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы столовую, туалет или свой класс. Могут ошибаться при определении времени на часах, дней недели, времен годя.
Эти дети часто болеют. Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Кроме того, у таких детей маленькие и узкие ушные каналы. Все это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.
Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения — одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать, а следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а так же семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.
Из всего вышесказанного, можно определить особенности речи детей с синдромом Дауна, подлежащим коррекции:
дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными словами без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга;
в возрасте 11-13лет у этих детей может возникнуть заикание;
слабое развитие фонематического слуха, медленный темп усвоения речи окружающих;
замедленный темп артикуляции;
дизартрия.
Детям с дизартрией сложно не только произносить звуки, но жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи;
словарный запас очень мал, пассивный словарь превышает активный.
Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжелые заболевания ребенка отражаются на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию.
Все это определяет значимость проблемы, социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.
Цель коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна это их социальная адаптация, приспособление к жизни и возможная интеграция в общество. Необходимо, используя все познавательные способности детей, и учитывая специфику развития психических процессов, развивать у них жизненно необходимые навыки, чтобы, став взрослыми, они могли самостоятельно себя обслуживать, выполнять в быту простую работу, повысить качество их жизни и жизни их родителей.
Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач:
Развитие психических функций детей в процессе работы и как можно более ранняя коррекция их недостатков;
Воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного поведения. Основное внимание направлено на воспитание привычек. Они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности. Больше необходимо уделить внешним формам поведения;
Трудовое обучение. Выработка навыков самообслуживания и подготовка к посильным видам хозяйственно- бытового труда. Необходимо вырабатывать навыки самообслуживания;
Сенсорное воспитание является одним из направлений коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна. Сенсорное восприятие развивает у ребенка ориентировочную деятельную деятельность в окружающем мире, так как ребенок знакомится с признаками, а именно эта деятельность нарушается у детей с синдромом Дауна. В рамках сенсорного воспитания осуществляется первый этап адаптации ребенка с синдромом Дауна в социум. даун психический социальный умственный
Коррекционная работа в рамках сенсорного воспитания ведется по нескольким направлениям — формирование различных эталонных систем.
I направление — формирование представления о цвете предметов. Задача этого этапа — глобальное отождествление ребенком предметов. Данная работа проходит в 7 этапов.
Идентификация предметов по признаку цвета.
Соотношение цвета предмета с эталоном цвета
Выбор предмета определенного цвета по словесной инструкции взрослого
Формирование словесного обозначения цвета предмета
Обучение обобщению и классификации предметов по признаку цвета
Обучение передаче цвета предмета продуктивной деятельности
Формирование представления о форме предмета.
II — Формирование представлений о форме предметов проходит те же этапы, что и формирование представлений о цвете.
2.1 Идентификация предметов в целом
2.2 Идентификация предметов по форме
2.3 соотношение формы предмета с эталоном формы
2.4 Выбор геометрической фигуры по словесной инструкции
2.5 формирование умения словесно обозначить форму предмета
2.6 обобщение разноцветных геометрических фигур
2.7 классификация по форме, без контурных эталонов
2.8 нахождение в окружающем мире предметов определенной формы
2.9 Изготовление аппликаций из геометрических фигур
III — формирование представлений о величине
3.1 формирование представлений о больших и маленьких предметах
3.2 формирование представлений о длине предмета: "длинный — короткий "
3.3 формирование представлений о ширине: " широкий — узкий"
3.4 формирование представлений о высоте " высокий — низкий"
IV — Формирование пространственных представлений
4.1 формирование ориентации в пространственном окружении на себе:
" Я — точка отсчета"
4.2 формирование ориентации в пространственном окружении другого человека
4.3 ориентировка по основным пространственным направлениям ( лицо, туловище, грудь, голова — находятся вверху, ноги -внизу, животик — спереди, спинка — сзади)
4.4 ориентация на листе бумаги
V — Формирование представлений о времени
5.1 Формирование суток
5.2 Формирование представлений о временах года
5.3 формирование временных понятий:
" вчера — сегодня — завтра".
5.4 Формирование временных понятий: " дни недели"
VI Формирование тактильно двигательного восприятия
6.1 Ориентация в тактильных ощущениях
6.2 развитие зрительно двигательной координации
6.3 развитие стереогнозиса — это узнавание предмета и фактуры материала на ощупь
VII — коррекция слухового восприятия — имеет первостепенное значение для развития речи
7.1 слуховое восприятие не речевых звуков
7.2 слуховое восприятие речевых звуков
7.3 развитие ритмического слуха
VIII — коррекция мышления
Мышление обеспечивает не только мышление ребенка, но и его социализацию.
Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.
Да, с такими детьми нужно постоянно, упорно заниматься, изо дня в день повторять, закреплять изученный материал. Но усилия не пропадут даром. Нужен только толчок, опытный педагог и родные люди со своей безграничной любовью и преданность! При таких условиях обязательно вырастет ребенок, который не будет отставать в развитии от сверстников.
Специалисты убеждены, что таких детей можно научить практически всему, главное — заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам.
Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна — не лечение или коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в " обычную жизнь" — общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия в кружках.
Обделенный здоровьем и некоторыми способностями, ребенок с синдромом Дауна получил от природы очень ценный подарок — прекрасные душевные качества. Дети — Дауны очень ласковы, добры и нежны. Они тонко чувствуют чужую боль и страдания, не умеют лгать и лицемерить, натягивать маску равнодушия. У них огромное количество друзей и друзей настоящих, которые никогда не предадут. Даунята, как индикатор, безошибочно определяют сущность человека, срывая с него фальшивую маску.
Работая с такими светлыми детьми, разве можно не измениться самому, стать добрее, сильнее, мудрее???
Дети с синдромом Дауна учат людей любить друг друга такими , как есть, без всяких прикрас и уловок. Они учат нас ценить каждый день, радоваться даже самым маленьким победам, любить жизнь во всем её многообразии.
Размещено на Allbest.ru
…
Подобные документы
-
Формирование социальной адаптации детей дошкольного возраста с синдромом Дауна
Феноменологическая характеристика социальной адаптации. Изучение особенностей интеллектуального недоразвития у дошкольников с синдромом Дауна. Разработка коррекционно-развивающей программы по формированию социальной адаптации детей с синдромом Дауна.
дипломная работа , добавлен 21.11.2010
-
Особенности педагогического общения с детьми с синдромом Дауна
Развитие отношений детей с синдромом Дауна в коллективе, возможные проблемы и пути их решения. Разработка педагогической стратегии. Обучение детей с нарушениями интеллектуального развития. Социальная адаптация детей. Проблемы онтогенеза детского общения.
курсовая работа , добавлен 29.10.2017
-
Мастер-классы как средство формирования направленности личности у подростков с синдромом Дауна
Особенности поведения детей с синдромом Дауна. Интерактивные методы обучения и их роль в развитии личности учащихся. Разработка методики и процедуры приобретения профессионально-трудовых умений и навыков у подростков с интеллектуальной недостаточностью.
дипломная работа , добавлен 06.10.2017
-
Особливості формування комунікативної компетентності у дошкільників із синдромом Дауна
Особливості розвитку мовлення та навичок спілкування у дошкільників із синдромом Дауна. Організація роботи по стимуляції активної мови дитини. Розробка програми для освоєння складної фразової мови, орієнтованої на дітей із затримкою мовного розвитку.
курсовая работа , добавлен 04.10.2014
-
Коррекционная работа с умственно отсталыми детьми
Психолого-педагогическая характеристика детей с нарушением интеллекта. Причины снижения уровня интеллекта детей. Практика проведения коррекционно-развивающего обучения в компенсирующем классе. Коррекционная работа с детьми.
курсовая работа , добавлен 22.02.2007
-
Коррекция поведения ребенка дошкольного возраста с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью с помощью игр
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста, факторы и предпосылки его развития, направления регулирования, особенности двигательной активности. Разработка игр для коррекции поведения детей с синдромом дефицита внимания.
курсовая работа , добавлен 17.04.2015
-
Социально-педагогическая адаптация детей с синдромом раннего детского аутизма посредством нетрадиционных технологий
Теоретические основы коррекционно-педагогической работы по социально-педагогической адаптации детей с синдромом раннего детского аутизма. Сравнительный анализ применения зарубежных и отечественных нетрадиционных технологий в работе с аутичными детьми.
дипломная работа , добавлен 26.06.2011
-
Этические нормы поведения в реабилитационной работе с детьми (на примере ГУ Социальный приют для детей и подростков "Ховрино")
Структура профессиональной компетенции и технология воспитания в области социальной работы с детьми группы риска. Этические нормы поведения детей в обществе. Развитие этических норм поведения у детей в условиях социального приюта для детей "Ховрино".
курсовая работа , добавлен 26.07.2010
-
Коррекционная психолого-педагогическая деятельность с детьми, страдающие аутизмом
Особенности психолого-педагогического развития детей с ранним аутизмом, оказание им коррекционно-педагогической помощи. Оптимальные пути и средства коррекционной работы педагогов и психологов, способствующие социализации и адаптации аутичных детей.
реферат , добавлен 02.08.2015
-
Развитие интеллектуальных способностей детей средствами математики
Особенности и закономерности развития интеллекта у детей. Эффективность и методика применения математических средств при развитии интеллектуальных способностей старших дошкольников с учетом возрастных особенностей и закономерностей детского мышления.
дипломная работа , добавлен 08.05.2009
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.
Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).
Виды
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
- трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
- мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
- транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
Причины
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна.
Первые два года развития детей с синдромом Дауна
Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Диагностика рисков синдрома Дауна
Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.
Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.
Симптомы у новорожденных
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).
«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.
Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.
В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.
На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Лечение синдрома Дауна
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:
- церебролизин;
- пирацетам;
- витамины группы В;
- аминолон.
Осложнения и прогноз
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей
Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.
Солнечные дети с синдромом Дауна и общество
Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.
Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.
В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.
Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?
Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.
Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.
Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото
Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).
Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.
Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.
Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:
- возраст матери > 35 лет;
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
- наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.
Внутриутробная диагностика синдрома Дауна
В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.
Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни
Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.
Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.
Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.
Как развивается синдром Дауна?
Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.
У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.
По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.
Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?
Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:
- у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
- у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
- в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.
Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:
- более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
- образование кожной складки на шее;
- образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
- косой разрез и приподнятые уголки глаз;
- маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
- брахицефалия — «короткая» голова;
Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!
Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».
Характерные признаки наличия синдрома Дауна
Относящиеся к личику ребенка.
Относящиеся к другим частям тела.
Немого укороченный череп и маленькая голова.
Укороченная шея.
Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.
Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.
Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.
Косой разрез глаз.
Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.
В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.
Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:
Методы диагностирования
Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.
Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?
В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…
О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:
Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина
Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.
Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей
Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.
- Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
- Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
- Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
- Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
- «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
- Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.
После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.
Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна
Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:
- уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
- проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
- плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
- высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
- проблемы с легочной недостаточностью;
- заболевания крови, в том числе и лейкемией.
Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.
Поделиться: 10.07.2014
Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.
Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.
Факторы риска.
Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна повышается также в семьях, у которых уже родился малыш с данным отклонением.
Медицина не считает синдром Дауна болезнью. Это ряд симптомов, возникающих в человеческом организме при увеличении количества хромосом. Синдром можно диагностировать во время беременности или у новорожденного малыша. Современные технологии позволяют выявить признаки патологии с 12 недель беременности, но окончательный диагноз можно установить только после рождения.
Определение признаков синдрома Дауна во время беременности.
Начиная с 12 недели беременности во время УЗИ уже можно определить некоторые признаки синдрома. Но точная диагностика возможна лишь при использовании инвазивных методов, которые сопряжены с риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Такие исследования проводят только по показаниям и с согласия беременной женщины.
На 14 неделе при серьезных подозрениях проводят биопсию хориона или плацентоцентоз. Эти процедуры, хотя и сопряжены с высокими рисками для плода, являются достаточно достоверными способами диагностики. Начиная с 20 недели, проводят амниоцентоз и кордоцентоз, которые также небезопасны, поэтому многие женщины отказываются от данных процедур из-за риска потерять ребенка.
Возможности УЗИ при определении синдрома Дауна.
Чтобы заподозрить аномалию у ребенка во время проведения первого УЗИ, она должна быть ярко выражена. Например, носовая кость у плода отсутствует или имеет маленькие размеры. Также измеряют толщину воротникового пространства, которое не должно превышать 2.5 сантиметра.
На более поздних сроках специалист проводит обследование, состоящие из набора определенных маркеров:
— увеличение воротниковой зоны;
Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.
Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.
Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?
Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.
Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.
- Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
- Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
- Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.
При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.
Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.
- Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
- Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
- Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.
При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:
- трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
- трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.
Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.
Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?
Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка.
Развитие детей с синдромом Дауна
Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.
Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.
Признаки синдрома Дауна у новорожденного
Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения: