Азбука подготовка к школе

Синдром Дауна — хромосомная патология, которая характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы.

Впервые синдром Дауна описан в  1866 г. английским врачом Л. Дауном.  А в 1932 г. П.И.  Ваарденбург предположил, что развитие синдрома Дауна связано с патологией хромосом. Впервые полную трисомию хромосомы 21 обнаружили Ж. Лежен спустя почти 100 лет после первого описания заболевания.

История изучения синдрома Дауна – важная веха в развитии медицинской генетики: синдром  стал первым клинически и цитогенетически описанным хромосомным заболеванием.

Описаны 3 цитогенетических варианта синдрома Дауна:

• простая (или регулярная) трисомия по 21 хромосоме (94 – 95% случаев);
• транслокация хромосомы 21 (3 – 4%);
• мозаицизм (1 – 2%).

  Транслокации при синдроме Дауна, в большинстве случаев, возникают  за счет мутаций de novo. При этом четверть случаев носит семейный характер – тогда повторный риск рождения ребенка с данной патологией вырастает до  15%. В случае сочетания двух хромосом 21q21, повторный риск рождения  больного ребенка в семье  достигает 100%.

Достоверно известно, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка может вырасти до 4%.Это позволяет сделать вывод о том, что появление  лишней 21-й хромосомы является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Однако с увеличением возраста отца, риск рождения ребенка с данным заболеванием также возрастает, хотя и не так значительно.

Большое значение для диагностики синдрома Дауна имеет задержка умственного развития ребенка. Коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). По мнению ряда исследователей, задержка умственного развития у пациентов связана с увеличенной дозой гена фермента супероксиддисмутазы, который располагается  в районе длинного плеча хромосомы 21 (21q22).

Однако важно отметить, что в настоящее время на основании тщательного психологического обследования больных детей успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.

Дети с синдромом Дауна независимо от расы похожи друг на друга. Их внешность характеризуется монголоидным разрезом глаз, круглым уплощенным лицом, плоской спинкой носа, полуоткрытым ртом с высунутым утолщенным бороздачатым языком, маленькими  деформированными ушами. При дерматоглифическом исследовании часто обнаруживаются: поперечная складка на ладони, две кожные складки на мизинце.

Архив рубрики: подготовка к школе

Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда, косоглазие, разболтанность суставов.  Рост взрослых больных ниже среднего по популяции.

У людей с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что иногда становится причиной ранней смертности таких пациентов.

По статистике синдром Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия у новорожденных (1:700 – 1:800). Высокая распространенность заболевания связана с  относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с данным нарушением и  относительно высокой жизнеспособностью больных. Синдром Дауна встречается одинаково часто независимо от пола и расы. В России женщины проходят скрининг для выявления риска рождения ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими хромосомными патологиями, а также пороками развития.

Для лечения в основном применяются симптоматические методы:   стимулирующая терапия, медико-психологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия.

В России вот уже более 20 лет благотворительный фонд Даунсайд Ап  является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям.

Главный генетик ДЗ Москвы: инициатива…Ученые изобрели новый метод CRISPR,…

Подготовка к школе. Учим буквы, учимся читать

Это третья наша статья из цикла «Подготовка к школе». Учить деток читать до школы не обязательно, однако, в определенном возрасте маленький человек сам начинает проявлять интерес к буквам и чтению. Он рассматривает картинки и буквы в книжках со своими любимыми сказками. Он пробует повторять отдельные буквы за взрослым, порой пытается написать мелком на импровизированной доске или асфальте увиденные значки. Часто дети бубнят, воспроизводя речь взрослого, читающего газету или сказки. Это своеобразная игра в «Я читаю». Такие моменты важно не пропустить и детскую забаву разбавить знаниями с закреплением.

Артикуляция и фонематический слух

Не менее важно для будущего первоклассника правильное распознавание звуков и точное их воспроизведение. Если ребенок с трудом выговаривает некоторое звуки, правильнее будет более детально остановиться на артикуляционной гимнастике. Сейчас очень много литературы, посвященной развитию правильного звукопроизношения.

Для этого вам совсем не обязательно быть логопедом. Многие логопедические пособия выпускаются в виде книжек для малышей с уклоном в гимнастику для губ и языка. Это и стишки, песенки и сказки. Ребенок на занятиях обязательно должен видеть губы собеседника и свои, поэтому в логопедических кабинетах всегда есть зеркало. Не поленитесь повесить зеркальце и дать возможность ребенку видеть не только ваши губы. Ничто так не помогает правильному произношению, как рожицы перед зеркалом.

Начинаем учить буквы

Самые первые буквы, с которой знакомится малыш – это либо первая буква его имени или буквы «М» «П» «А». Из них ребята составляют свое первое «МАМА» и «ПАПА». Нам с дочкой в изучении букв здорово помогала магнитная азбука и буквенное лото. Если магнитная азбука представляет собой просто буквы, которые можно перебирать и складывать из них слова, то лото или кубики с буквами имеют еще и картинки.

На картинке обычно изображен предмет, начинающийся на эту букву. Здесь важно не перестараться. Иногда дети так прочно связывают предмет с буквой, что видя картинку с другим предметом, но этой же буквой путаются и не могут вспомнить название буквы. После того как ребенок запоминает букву, он пытается сам ее воспроизвести. Выученная буква появляется в самых неожиданных местах: на обоях, в пластилиновых поделках, на стенах домов и обведенная в книжках. Малыш узнает ее в вывесках магазинах и в названиях своих любимых книг.

Сколько игр ребенок придумывает сам для запоминания. Мы иногда играли в «угадай букву». Я рисовала на листке букву так, чтобы она была узнаваемой, но не до конца дорисованной. С огромной радостью дочка дорисовывала ее сама. Часто магнитная азбука и лото с буквами уже поделено цветом на гласные и согласные буквы. Если вы желаете углубиться в фонетику, можно объяснить ребенку эту разницу.

Прописи для скачивания

Изучая буквы, я намеренно говорила ребенку букву без призвука гласного звука (Л а не Эл, М а не Эм). Это нужно для того, чтобы потом ребенок смог легче соединять буквы в слоги.

Складываем слоги

Когда все буквы изучены, можно плавно переходить в складыванию слогов. Неоценимую помощь нам в этом оказал букварь Жуковой. Мы почти не рисовали дорожки, но пели буквы в два голоса, а потом в один, соединяя буквы. В остальном мы придерживались порядка изучения, данного Жуковой. Если сразу не получалось, я намеренно прекращала все уроки и откладывала занятия на «попозже».

Порой необъяснимо, но то, что ребенок никак не мог усвоить и понять, через несколько дней у него складывалось и получалось отлично. Видимо, есть какая-то тайна в понимании слияния букв в слоги и ребенок должен ее постичь сам.

Первое чтение

Очень интересны детям стихи и сказки про буквы и алфавит. Самое любимое у моих дочерей стихотворение С. Михалкова «Азбука», с оживленными и смешными буквами. Неплохую помощь в чтении первых слов, оказал нам самодельный альбом с картинками и подписанными словами. Альбом я делала когда дочь была еще малюткой, и мы смотрели и называли предметы. Потом я дополнила его большими разделенными на слоги подписями. Например под картинкой луны я писала «ЛУ-НА». Так дочь читала первые слова. Позже было много просто картинок, которые мы разрезали пополам, а на обратной стороне оставалось, написано по одному слогу.

Нравилась моему ребенку и игра в «потерявшуюся букву», когда я намеренно писала простое слово, пропуская 1 букву. Это вызывало море смеха от прочитанного и удивление от того, что мама так забавно пишет знакомые слова. Например: «ЛНА» вместо «ЛУНА». Не оставляли мы и фонетических занятий. Часто играли в слова, начинающиеся или заканчивающиеся определенной буквой, но почти никогда специально не уточняли к каждому прочитанному слову с какого звука оно начинается.

Первые книги

Пока навык чтения не перейдет в автоматизм, пройдет много времени, и чтобы не отбить у ребенка желания читать, я стремилась не перегрузить дочку. Сначала мы читали отдельные слова: на вывесках, в газетах и буклетах, в названиях книг и маленьких детских книжках. Позже это были короткие стишки и пословицы. Ребенку только научившемуся читать, сложно осилить большой текст. Поэтому к сказкам мы подошли позже всего. Лучше меньше да лучше, чем капризы и неудовлетворение от трудности и величины текста.

Самые первые рассказики я подбирала всего из нескольких предложений. Хороши для этого сказки с картинками Сутеева. Как приятно ребенку прочитать 1 предложение, но перевернуть уже лист. «Вот лист прочитала!», — с гордостью говорила дочь. Не вошло у дочери в привычку водить пальцем по строчкам, не знаю плохо ли это, но она так не делала. Зато сразу приучилась правильно переворачивать страницы книги, без плевков на пальцы и за верхний уголок.

Радость от умения читать плавно перешла в осознанное, с выбором чтение.

Появились любимые, зачитанные книжки и желание узнавать новые. А теперь дочь с умилением читает те первые простенькие сказки и стихи своей младшей сестре, а та в очередной раз тащит книжку и повторяет «Титать, титать».

Рекомендую вам новое интересное видео, которое может быть очень полезным в ваших увлечениях!